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A B C de la ciencia 27 de marzo de 1998 Caleidoscopio HALLAZGOS EN CANALOPATÍAS La función de los canales como reguladores del flujo iónico a través de la membrana es un componente esencial para el control de la fisiología celular. Se han descrito dos clases principales de canales iónicos de acuerdo con el tipo de señales que regulan su actividad episódicos de debilidad, ataxia, miotonía y o parálisis, migraña y epilepsia. Además de las canalopatías neurológicas y neuromusculares, algunas formas heredadas de arritmias cardíacas representan otra clase importante de trastornos del transporte catiónico transmembranar. Algunos pacientes con síndrome del segmento QL largo (LQTS) heredan una forma de arritmia (fibrilación ventricular idiopática) que puede desembocar en una crisis de pérdida de consciencia, convulsiones y muerte repentina; el LQTS se diagnostica por una prolongación característica del intervalo QT del electrocardiograma, una señal de alteración de la repolarización cardíaca. Se han identificado y clonado cuatro ioci LQTS; dos corresponden a la subunidad alfa del canal cardíaco de K y otros dos a la del canal cardíaco de Na. Aunque las canalopatías neurológicas y neuromusculares y las arritmias no comparten los signos clínicos, el LQTS puede considerarse, en algunos aspectos, como una miotonía cardioespecífica: ambos trastornos se caracterizan por una despolarización prolongada y o una repolarización diferida de las células musculares. Además de contribuir a la polarización de la membrana, los canales de Ca controlan el influjo de importantes reguladores intracelulares; los aleles correspondientes a las diferentes proteínas involucradas directa o indirectamente con la transferencia iónica pueden modificar la expresión fenotípica de las canalopatías catiónicas. Incluso alguno de esos aleles puede provocar, por sí mismo, ataxia, miotonía o cardiopatía en el humano. Por ejemplo, se han descrito alteraciones del canal de cloro asociadas con miotonía congénita, y mutaciones del gen del receptor de aceticolina vinculadas a epilepsia hereditaria TIG marzo 98, Nature 19 de marzo 98) Pedro GARCÍA BARRENO FALU TBUirílITICQ Y L fi -as PF. nia as han E CJO r, i. ií r. iá 3- 0 q -if- SÍ. fif- e a üv. cr. s i) r, r- 3 oaT jnniíi y te- p. i ye- i i ir. t í c nri I. J- C LI JCíia pti- e w c i iii c. i ÍK; ir- i n nj- iarin VI I; M; r, i. íi Í- jiüa r. r- T ccín yv, Gíi. o. d tor Uc! r TÍíijtn rlc- Vrilíigia h ¡nifi -in j e Brítiii. o c; ha d. i; iA; M r r- io torro. -ri. iTíícla -ri iF í? ki ¡aa ii,l Hr? -tCw e C i j ir íx d- j luí) l- nlcoiío. í GL 3! h i if -Jr, R- co sir! T aüv. 5 Ci- MF O ol! V az j tnisdo cel listona r T j i l i o. 1 iteccion sr roa: i a íro c TuüA- jo, ya aiAJt- tcidc- pot i! mro lariTGG rip cacionus en iri. jüvis iPr. ifj. KR t ára ffii ci I: f -pl vi ¡íii Vi l. iu ia. oLcecit- ra c M i: i- i nu- j lOy OLIÍL i. a S C L P- UO L i- avi J I lu, lobro os l i fc j los T cx- r? X c i 3 G tiVi ionic V n c inic- a Jva cid ii; r tj i. acl J vrc) C- M- LJ S Vais Kiaiio, di oclf de a- undacori VV lro if- B. t; a ít; acordaba en Sartaniiür. sri O -T- -ci n? n r iniori a ual d í a Soi Jo, ir; i íp to inír. TéSM -itt; -rjr t; íta c- -r- ríi- aíi alio tcrafjSri. iíiC 5 cor: y s. -í c- i vrars. Alejf. Lr. cf- Ca C So C i r; cío Liüjcji- alr. ic tit; V t. u- j if V U -ivcsiaad de M: r ec; po s. 10 i i J ia sfíSión c; c il! iicn -I: L -Cir c r jt, nvc- pt qado es C! T ori- t; -os Ratasl F- ijb. o (Uoco df- O un v O Vo- iO 0 il -ófutc Canc. í lli) fv i. v i; Lfta! ¡Vi- gen GK RCJUJ I irl Mra, en sjf- ciniü CSG re -I. n odjoo ospas cori deTornii Vt; r i: r o cs o ni Jtacionos C G: ÍC 3 S -jii. sr h n asociado a la apa iCion dc üsiíste ici. is a las rustrirá irnga 5 ant rrr: trc; vra c- s. -a dKcr, ujas cepas rru tci ii- is cel vi. MS so asíKia i a una üisrri u. v- do sensibilidad a los tratamien IOS. S n enncanjo, May iina cierta cantóla a a hora de hablar ae resiStericlaí 5, ya que no hay que confundir la presencia do esas cepas mulantes del VI! i (conocidas como -esifííencins fe otipicas) iion la expresión -ea de esa reivslüíic. a o diamii- ucion de sensiDüidau al tratamiento, que produce e fallo riel Tismo y Dermte que el virus continué su repiicación. Como han demostrado ios trabajos calizados por el doctor Leal y su equipo sevi lano, lu detbcción do esas ni itaciünes asociadas a resistericlas dura ile un tratamiento antirretrovirai aebü SOI irite- prütada con precaución antfis de decidir i n cosbie cambio terapO- tiCO. yu qje aún en oresencia de m itíioioncñ tí tratarM íDP. ío puede seijijir siendij ótica? J. M. FERNÁNOEZ- RÚA o s canales que dependen de ligandos se activan por el acoplamiento de neurotransmisores, homnonas y otras moléculas biológicamente activas a sus correspondientes receptores; ellos sirven, generalmente, para controlar el flujo iónico en ambientes locales, especialmente en las regiones postsinápticas nerviosas y musculares. Por su parte, los canales iónicos dependientes del voltaje son regulados por cambios en la polaridad de la membrana, interviniendo en la propagación de los potenciales de acción en las células nerviosas y, también, en la modulación del potencial de membrana en las células no excitables. Ambas clases de canales iónicos presentan anomalías hereditarias, pero han sido los canales regulados por las variaciones del potencial de membrana los que han suscitado un interés especial en los últimos contrario, parece que en los canales de sodio (Na) las subunidades auxiliares son moléculas extracelulares asociadas a la membrana. Las subunidades alfa o subunidades conductoras de los cationes son miembros de una superfamilia dé proteínas, por lo que son similares en secuencia, estructura y función básica; esta homología se traduce en un solapamlento de los síntomas y signos clínicos que aparecen en los enfermos portadores de los diferentes tipos de mutaciones que pueden afectar a los correspondientes genes. En, diversas especies, en especial en los humanos y en los ratones, las diferentes mutaciones en los genes alfa de los canales de K, Na y Ca se asocian con alteraciones neurológicas. La mayoría de las canalopatías neurológicas se heredan de modo dominante y se caracterizan por accesos f ri I. fek- á Ramón Bnjgada ha encontrado una mutación génica que produce fibrilación ventricular idiopática años. Los canales catiónicos dependientes del voltaje están formados por una subunidad alfa, compuesta por cuatro dominios complejos transmembranales, y por una o varias subunidades auxiliares (beta, gamma o delta) que desempeñan papeles estructurales, estabilizadores o moduladores. En los canales de potasio (K) y de calcio (Ca) las subunidades auxiliares son componentes celulares; por el 58 En diversas especies, las diferentes mutaciones en los genes alfa de los canales K, Na y Ca se asocian con alteraciones neurológicas