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27 de marzo de 1998 A B C de la ciencia EL BRILUNTE ÉXITO DE UN CIBÜTÍHCO BU MRO Un gen duplicado en la reglón clave del cromosoma 7, directamente relacionado con el síndrome de Williams- Beuren, ha sido identificado por Luis A. Pérez Jurado junto con otros investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid y clínicos del Hospital Niño Jesús, en colaboración con la Universidad de California. Este hallazgo, publicado en Human Molecular Genetics como adelantó ABC Cultural, arroja luz sobre los mecanismos de aparición de esta patología y podría impulsar el desarrollo de nuevos fármacos Madrid. Carolina Samper AS personas afectadas por el síndrome de Williams- Beuren presentan un leve retraso mental y sufren anomalías vasculares, además de problemas de integración visual- motora. Curiosamente todos los pacientes desarrollan además notables aptitudes para la música y un carácter muy sociable afirma Luis A. Pérez Jurado. Doctor en medicina con la especialidad de pediatría, este investigador volvió a España en 1995 después de un periodo de formación posdoctoral en genética química y molecular en la Universidad de California. En este centro norteamericano y bajo la dirección de la doctora Uta Francke, comenzó a investigar sobre el síndrome de Williams- Beuren, completando el trabajo de laboratorio con la asistencia de pacientes, a partir de 1993. ¿Cuál ha sido la aportación de su trabajo al conocimiento del síndrome de Williams- Beuren? -En 1993 se descubrió que una microdelección en el cromosoma 7 estaba relacionada con esta patología. Nosotros hemos identificado el gen gtf 2i que está dentro de la delección y que además es posiblemente la causa de este vacío genético, ya que es un gen duplicado en la región que se pierde. Cuando se aparean los cromosomas por identidad de secuencia en la meiosis, la existencia de una duplicación en un cromosoma predispone a que el apareamiento sea desigual o mal alineado. Ésto puede causar la delección, ya que sólo una de las copias funciona y ésta se pierde. Nuestro estudio es Pérez Jurado, en un laboratorio de la Universidad Autónoma estos pacientes, o detectar un gen que se relacione con la dotación para la música. Asimismo sería importante entender las causas de los problemas de asimetría mental y del retraso en las actividades motoras que provoca el síndrome de Williams- Beuren, curiosamente sin afectar al lenguaje. noritaria- sólo afecta a una de cada 20.000 personas- pero esto no justifica la desatención de los pacientes. A esto se suma el hecho de que en España hay pocos especialistas en genética clínica. Por lo tanto no hay unidades de referencia ni clínicos especializados en el síndrome de Williams- Beuren. En 1997 se creó una unidad de genética en el Hospital Niño Jesús de Madrid en la que colaborábamos varios pediatras. Aunque no tenía presupuesto ni lugar físico, permitía la investigación y la asistencia de pacientes con este síndrome. Cuando se cerró yo era el único responsable de 55 enfermos que quedaron totalmente desatendidos. Ahora han podido ser remitidos al Hospital Ramón y Cajal. Pérez Jurado tiene 37 años, tres niños y dirige un proyecto de investigación aceptado por el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) que requiere la vinculación laboral con un centro de investigación, con lo que no cuenta actualmente. Me encuentro en el paro y no cobro. Sólo tengo dinero para desarrollar este proyecto afirma. Participa en otros dos proyectos científicos y continúa investigando en la Autónoma porque me han dejado con fondos de una beca que recibió en EE. UU. país al que se marchará pronto si su situación no mejora. ¿Cómo valora su situación? -Me parece inconcebible. Implica tirar mucho trabajo por tierra además de numerosos compromisos. En seis meses la investigación ha culminado en la publicación de este estudio y en otro trabajo que- se publicará pronto. 57 L interesante porque describe, seguramente, el mecanismo de la delección (en un trabajo previo demostramos que el proceso es idéntico en todos los casos) Por su función, además es deducible que este gen es un factor de transcripción, relacionado con el funcionamiento de muchos otros genes. De hecho, en un estudio que se publicará pronto en Genomics constatamos que, clonando el gen homólogo en ratones, este gen se expresa en todos los tejidos, en el cerebro e incluso en las células totipotentes, en un espacio de tiempo equivalente al sexto día del embrión humano. ¿Esto podría arrojar luz sobre otros genes implicados en la enfermedad? -El descubrimiento de la microdelección en 1993 únicamente indicó la causa de la anomalía vascular de estos pacientes: la carencia de la proteína elastina debida a esta pérdida de material genético en la que se incluye el gen que la sintetiza. Sin embargo se desconoce la etiología de muchos otros síntomas del síndrome de WilliamsBeuren. Lo interesante sería saber qué gen está implicado en el desarrollo de la personalidad marcadamente sociable que caracteriza a Carencia de elastina ¿Podría dar lugar a nuevos tratamientos? -Esta patología, como casi la totalidad de enfermedades genéticas, no tiene curación. Sin embargo, muchos de los problemas asociados pueden suavizarse o incluso paliarse. Con un modelo animal se está desarrollando un tratamiento para compensar la falta de elastina y evitar la degradación que produce la estenosis aórtica supravalvular. En este sentido, si se avanza en la investigación, pueden desarrollarse nuevas terapias génicas y farmacológicas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. El problema en España es que el número de enfermos está infradiagnosticado y la mayoría están desatendidos. ¿A qué se debe esta situación? -Se trata de una enfermedad mi- Este investigador, en colaboración con otros científicos españoles y norteamericanos, ha descubierto un gen duplicado en la región clave del cromosoma 7, directamente relacionado con el síndrome de Williams- Beuren