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ABC MARTES, 28 DE FEBRERO DE 2017 abc. es conocer SOCIEDAD 43 De izquierda a derecha: Susana, Sofía, la pequeña con FOXG 1, su hermana Olivia y Enrique ÓSCAR DEL POZO En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, asociaciones y familias piden investigación para tener un diagnóstico definitivo Tardamos 11 años en saber por qué nuestra hija no hablaba JOSEFINA G. STEGMANN MADRID ara el cumpleaños número 11 de Sofía, sus padres, Enrique y Susana, eligieron para el centro del pastel un pequeño zorro. Fue precisamente cerca de la fecha de la celebración, el año pasado, cuando recibieron el diagnóstico definitivo de la enfermedad de su hija. Se llama FoxG 1 fox en inglés, significa zorro) De esta patología han sido diagnosticadas solo 213 personas en P todo el mundo y unas seis (no hay datos oficiales) en España. Se trata de una mutación espontánea genética considerada una enfermedad rara porque afecta a un número limitado de la población total (definido en Europa como menos de uno por cada 2.000 ciudadanos) Enrique y Susana pasaron toda la vida de su hija de consulta en consulta, de hospital en hospital, intentando saber qué le pasaba a Sofía. Lo primero que resultó extraño fue que siendo un bebé tenía la cabeza pequeña, no fijaba la mirada y no cogía objetos Fue la abuela de Sofía la que un día dijo: Algo no está bien La pediatra no dio respuestas y, por eso, consultaron a un neurólogo que, al dar un diagnóstico definitivo, anunció: Tu niña, en vez de un Ferrari, será un 600 Como no tenían diagnóstico, los médicos recomendaron a la familia tratar los síntomas, uno por uno. Así, Sofía hizo rehabilitación para frenar la debilidad muscular que le impide ca- minar (a partir de 2009 empezó a dar pequeños pasitos) le están enseñando a deglutir y a coger objetos. Enrique y Susana hablan de sí mismos, de Sofía y de la pequeña Olivia, de ocho años, como el equipo Han luchado incansablemente para saber qué tenía su hija y darle todo lo que estaba en sus manos para normalizar su vida. Sofía no habla, camina con ayuda de unas férulas que le permiten estirar los músculos de las piernas y usa pañales. Tiene 11 años y su hermana pequeña cuida de ella como si fuera la mayor. No quiero que le pase nada a mi hermana y me gustaría que pudiera caminar cuenta Olivia, que parece una adulta, con su cara inocente y risueña, inundada de pecas. Susana fue despedida de su trabajo cuando pidió reducción de jornada para cuidar a su hija y la familia subsiste con los 1.000 euros que cobra Enrique como proyeccionista en el Instituto de la Cinematografía y de las Artes Audiovisuales (ICAA) La pequeña Sofía recibe 430 euros de ayuda como gran dependiente (se le ha reconocido un 97 de discapacidad tras la lucha incansable de sus padres) y 1.000 euros al año como prestación por hijo a cargo. Apenas nos alcanza para vivir, su silla de ruedas ha costado 3.000 euros y sus férulas, que se están rompiendo, 1.600 lamenta su padre, que habla con la energía de un gladiador, después de pelear toda la vida. Cuando me enteré de lo que tenía me quise morir, literalmente confiesa. Susana, por el contrario, asegura haber sentido alivio. Cualquier otro diagnóstico se asociaba a enfermedades letales La familia lamenta no disponer de un cuidador. El lema de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en el Día Mundial que se celebra hoy pide más investigación. Sin ella no hay diagnóstico ni ayuda. Lo necesitamos nosotros y muchas familias que no saben qué tienen sus hijos dice Susana. Vea el vídeo con afectados por enfermedades raras Menos alternativas terapéuticas Turismo espacial La OMS publica una lista de doce bacterias resistentes a fármacos M. T. BENÍTEZ DE LUGO GINEBRA SpaceX llevará a dos millonarios a orbitar la Luna en 2018 S. S. WASHINGTON Para frenar el creciente problema de la farmacorresistencia bacteriana, que agota las opciones terapéuticas, la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó ayer la lista de las doce bacterias más peligrosas para la salud por su capacidad de mutar y resistir a los medicamentos. Con ella, la OMS pretende motivar a los gobiernos para que promuevan la investigación científica y permitan hallar nuevos antibióticos. La lista, elaborada con la Universidad alemana de Tübingen, clasifica a las bacte- rias en las categorías de prioritaria, alta y media según su urgencia. Entre las más peligrosas se encuentran las que se pueden contagiar en hospitales, residencias de ancianos o entre pacientes, a través de ventiladores o dispositivos intravenosos: Acinetobacter, Pseudomonas, Klebsiella o Serratia son prioritarias porque pueden provocar infecciones graves y a menudo letales en la sangre y son resistentes frente a numerosos grupos de antibióticos como los carbapenémicos o las cefalosporinas de tercera generación, los mejores disponibles. La sociedad estadounidense SpaceX tiene previsto enviar a dos turistas espaciales para dar la vuelta a la Luna, durante un viaje de una semana, a finales de 2018 en la nave espacial Dragon, con apoyo de la NASA. Se trata de dos millonarios que acudieron a la empresa con esa petición y, una vez que superen los exámenes físicos y médicos necesarios, SpaceX dará a conocer sus identidades. Serán los únicos tripulantes de Dragon, que despegará desde la histórica plataforma 39 A del complejo de Cabo Cañaveral (Florida) la misma desde la que salieron las misiones lunares del programa Apolo. Para SpaceX, con sede en California, este viaje los acerca a su meta de transportar seres humanos a Marte. La empresa fundada en 2002 por Elon Musk, cofundador de PayPal, Tesla Motors, SolarCity e Hyperloop, entre otras compañías informó de que a finales de este año realizará una demostración, en modo automático y sin tripulación, con el lanzamiento a la Estación Espacial Internacional de la nave Crew Dragon.