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ABC LUNES, 28 DE OCTUBRE DE 2013 abc. es sociedad SOCIEDAD 53 Identificados once nuevos genes que elevan el riesgo de alzhéimer Una investigación, con participación española, duplica los factores de riesgo y ofrece nuevas dianas terapéuticas PILAR QUIJADA MADRID e importante paso adelante ha calificado Jesús Ávila de Grado, director científico del Ciber de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) el hallazgo de once nuevos factores de riesgo, y otros 13 pendientes de análisis, implicados en la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, la forma más común de esta patología, que afecta a más de 35 millones de personas en todo el mundo. Una cifra que se espera que se duplique en 2030. El trabajo que se publica en la revista Nature Genetics lo ha desarrollado un consorcio internacional en el marco del Proyecto Internacional Genómica del Alzhéimer (IGAP) y cuenta con importante participación española a través del Consorcio Español de Genética de Demencias (Degesco) promovido por el Ciber de Enfermedades Neurodegenerativas y el Sistema Nacional de Salud. Se han analizado datos del genoma de 74.000 personas de ascendencia europea (25.000 pacientes y 49.000 controles sanos) de 15 países, procedentes de varios Estudios de Asociación del Genoma Completo (Gwas) previos. Así este metaanálisis reúne la mayor muestra hasta el momento para el estudio del alzhéimer, lo que le da gran valor estadístico y aporta una visión más amplia de los factores genéticos que contribuyen a la enfermedad. D papel clave en la respuesta inmunológica en general. Esta región ahora relacionada con el alzhéimer se había asociado antes con el párkinson y la esclerosis múltiple, lo que sugiere que estas patologías neurodegenerativas, en las que se acumulan proteínas anómalas en el cerebro, tendrían mecanismos y posibles dianas terapéuticas comunes. Otros genes identificados confirman vías conocidas, incluyendo las proteínas beta- amiloide (SORL 1, CASS 4) y tau (CASS 4, FERMT 2) características de la enfermedad. El gen SORL 1 además está asociado a mayor riesgo tanto en forma tardía de la enfermedad como en la familiar. El metaanálisis da pie a nuevas hipótesis sobre la función sináptica, que permite comunicarse entre sí (MEF 2 C, PTK 2 B) a las células del hipocampo crucial en la memoria y el aprendizaje; el citoesqueleto, que da forma a las neuronas y asegura su correcto funcionamiento y el transporte de sustancias a lo largo del axón (CELF 1, NME 8, CASS 4) También parecen jugar un papel las células mieloides (eritrocitos, plaquetas y glóbulos blancos) y la forma en que las células microgliales- el sistema inmune exclusivo del cerebro- responden a la inflamación. Sin cambios a corto plazo Ahora toca digerir los nuevos datos, señalan los investigadores, para diseñar nuevas intervenciones médicas y terapéuticas. Algunas posibilidades las apunta Pau Pastor, del departamento de Neurología de la Clínica Universidad de Navarra, que resalta la capacidad de nuestro país para generar trabajos científicos de envergadura mundial Según Pastor, el mejor conocimiento genético de la enfermedad ayudará en un futuro a clasificar individualmente a los pacientes y personalizar tratamientos No obstante, aclara Jordi Clarimón, de la Unidad Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, estos hallazgos no cambiarán, al menos a corto plazo, la forma en que se diagnostica y trata el alzhéimer El trabajo no hubiera sido posible sin el esfuerzo de colaboración de investigadores de varios países indispensable para lograr un número de participantes tan importante, fundamental para identificar nuevos factores de riesgo, como resaltan María Jesús Bullido, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Ana Frank, del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y Onofre Combarros, del Servicio Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander. Nuevos datos para completar el puzle genético del alzhéimer ABC Forma precoz de origen vasco Existen dos variantes de la enfermedad del Alzheimer. La primera, de inicio precoz, es hereditaria y se desarrolla antes de los 65 años, incluso entre los 30 y los 40. Se han identificado pocos casos en todo el mundo, la mayoría de ellos en Colombia, donde 5.000 personas que viven en las montañas de los Andes que rodean Medellín. El origen de su precoz mal se ha rastreado genéticamente hasta una pareja de origen vasco que se estableció Sistema inmune El trabajo duplica el número de factores de riesgo conocidos y, por tanto, el de posibles dianas terapéuticas. Además amplía el horizonte a otras áreas hasta ahora con menos peso, como el sistema inmune. En su conjunto, vuelve a demostrar que el principal gen de riesgo es ApoE y, aunque detecta genes nuevos, el riesgo atribuible a todos juntos es similar al que genera ApoE solo implicado en el metabolismo del colesterol, señala José Luis Molinuevo, que no participa en el estudio, director de la Unidad de Alzhéimer y otros trastornos cognitivos en el Hospital Clínico de Barcelona. Sin embargo, con esta investigación, resalta Jesús Ávila, poco a poco vamos conociendo los genes de riesgo Uno de los hallazgos más significativos ha sido el de los genes implica- allí a principios del siglo XVIII. La segunda variante, conocida como alzhéimer de inicio tardío o esporádico, es la forma más común y suele debutar cumplidos los 65 años. Durante mucho tiempo identificar los factores de riesgo de esta segunda forma más común, no hereditaria, fue un trabajo arduo. Los estudios de asociación del genoma completo facilitaron la tarea, y señalaron al APOE 4, implicado en el metabolismo del colesterol, como culpable de triplicar en las personas que lo tienen el riesgo de alzhéimer. dos en la respuesta inmune y la inflamación (HLA- DRB 5 DRB 1) El Complejo Mayor de Histocompatibilidad (HLA) es una de las regiones más complejas del genoma. Relacionado inicialmente con trasplantes, juega un Más conocimiento Conocer los genes implicados ayudará a personalizar los tratamientos