ABC MADRID 24-04-2013 página 52

52 FAMILIA MIÉRCOLES, 24 DE ABRIL DE 2013 abc. es familia ABC La cita, el 30 de abril en La Paz El próximo martes, investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital de la Paz, de la Escuela de Medicina Mount Sinai (Nueva York) y del Inserm francés, entre otros, explicarán a las familias españolas afectadas por el síndrome de Phelan- McDermid los últimos avances de esta rara enfermedad. Más información: juanramonrodriguezrh 22 q 13.o rg. es Berta con su madr no sabe pedir agua ni indicar dónde le duele, y tampoco corre ni salta ABC Un padre trae expertos de EE. UU. para analizar una enfermedad rara El síndrome de Phelan- McDermid podría afectar hasta a 5.000 españoles LAURA PERAITA MADRID Juan Ramón Rodríguez y su mujer, Prado, quisieron tener un segundo hijo cuando Olivia tenía dos años y medio. Su proyecto familiar se cumplió. Al poco tiempo nació Berta. Teníamos muy recientes los progresos de su hermana mayor por la poca distancia de edad que se llevan y pronto nos dimos cuenta de que no conseguía pequeñas metas como balbucear, sujetar erguido su cuerpo... Sus primeras palabras no llegaban, tam- poco el gateo, sólo reptaba Este padre recuerda que tanto médicos como amigos les decían que eran unos exagerados por preocuparse: Cada niño tiene su propio ritmo y evolución les comentaban. Bajo la angustia de la preocupación, a la niña le hicieron miles de pruebas, pero los resultados eran correctos y no había problemas físicos evidentes. Decidieron ir a un centro privado a realizarle un análisis genético. El 13 de enero de 2012 nos dijeron que tenía el síndrome de Phelan- McDermid (PMS) No éramos muy conscientes de lo que significaba, ni siquiera el médico lo conocía muy bien, pero temíamos que era algo grave El PMS es un trastorno genético, una enfermedad extremadamente rara, que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen Shank 3. Se caracteriza por generar una discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla y síntomas de autismo o trastorno del espectro autista. La escasa disponibilidad de test de laboratorio y el coste de sofisticadas técnicas de detección hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca su incidencia real. En España hay 54 casos diagnosticados, aunque se estima que la cifra real podría alcanzar los 5.000. Como nadie les daba datos concretos, buscaron en internet y encontra- ron a una mujer en Burgos con una hija que padecía el PMS. Sin dudarlo, José Ramón cogió el coche y se fue desde Madrid dispuesto a encontrarla. Y así fue. Le acompañé a recoger a su hija de 12 años al colegio de educación especial y dimos un paseo. Mientras ella me contaba su odisea yo miraba de reojo a la niña para ver cómo sería mi hija a esa edad. Se me cayó el alma a los pies. Tenía retraso congnitivo, problemas físicos, de movilidad... Ya en Madrid, localizó a nueve familias y lograron reunirse para compartir experiencias, lo que podía servirles para saber más y afrontrar la enfermedad, comparar la evolución del síndrome en sus hijos... Pocas soluciones y mucha desinformación y soledad ante el problema. Respaldar la investigación Pensó que debía hacer algo más. Decidí irme a Estados Unidos para contactar con la Fundación Síndrome Phelan McDermid en busca de información sobre terapias, tratamientos, alternativas... A mi regreso, he formado la Asociación Síndrome PhelanMcDermid en España y estoy trabajando para formalizar también una delegación de la fundación americana. El principal objetivo es respaldar proyectos de investigación desde nuestro país Una de las primeras iniciativas de la asociación ha sido la organización de una jornada científica que se celebrará el próximo día 30 de abril. Principales efectos Discapacidad intelectual, ausencia del habla, problemas de movilidad y síntomas de autismo CONCILIACIÓN Save The Children pide ampliar la baja por maternidad ABC La subcomisión para la racionalización de horarios y la conciliación del Congreso de los Diputados sigue su trabajo escuchando la opinión de los expertos para elaborar un dictamente final. En su turno, la ONG Save The Children reclamó a los diputados permisos de maternidad y paternidad más largos, teletrabajo y flexibilidad de horarios en el ámbito laboral para lograr mayor conciliación. También pidió que se aumenten las ayudas a las familias con hijos y se den incentivos a las empresas para permitir el acceso a las excedencias por cuidado de hijos. SERÁ EN ZARAGOZA Congreso por unos horarios racionales La Comisión Nacional para la Racionalización de los Horarios Españoles (Arhoe) ha seleccionado Zaragoza como sede para la celebración del VIII Congreso Nacional para la Racionalización de los Horarios Españoles. Las fechas que se están pensando para su celebración son las de la primera semana de noviembre. 40 de los divorcios se podrían evitar con más medidas preventivas como el establecimiento de un periodo de reflexión entre la pareja o soluciones para hacer frente a las eventuales crisis que se pueden producir en el matrimonio, según un estudio del Insitute for American Values, difundido por The Family Watch. Objetivo: cuidar a loshijos M. MARTÍN