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ABC MADRID 14-01-2013 página 52
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  • EdiciónABC, MADRID
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52 SOCIEDAD LUNES, 14 DE ENERO DE 2013 abc. es sociedad ABC Hallazgo español en el diagnóstico de miocardiopatías congénitas M enús exclusivos, efs el aborados por lo s ch más representativos de nuestra cocina más uentos intern aciona l, con desc de hasta un 50 Identifican una nueva línea de genes asociados a un mal hereditario en el ventrículo izquierdo RAFAEL IBARRA MADRID Un equipo de investigadores españoles, coordinados por José Luis de la Pompa, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto dos mutaciones genéticas asociadas a una miocardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo. Su identificación, explican hoy en Nature Medicne, puede tener importantes implicaciones clínicas para el manejo de estas miocardiopatías y para es estudio de las cardiopatías congénitas en general. En concreto, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB 1 son responsables de esta miocardiopatía hereditaria, una patología grave que afecta a numerosas familias, aunque dentro de las miocardiopatías, explica Constancio Medrano, otro de los autores del trabajo, es la tercera en importancia, detrás de la miocardiopatía dilatada y la hipertrófica La miocardiopatía es una enfermedad poco conocida, de hecho no se definió hasta 2006. Se trata de una patología que se manifiesta por un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia en la edad adulta de trabéculas, unas crestas de músculo cardiaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que crecen hacia el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a la estructura de una esponja explican. Dos de los investigadores, Guillermo de Luxán y José Luis de la Pompa CNIC Las claves del descubrimiento El hallazgo El estudio de los investigadores del CNIC publicado en Nature Medicine ha identificado una nueva línea de genes asociados a una miocardiopatía hereditaria. El tratamiento Poco frecuente, solamente los casos más graves requieren tratamiento, como desfibriladores y terapia anticoagulante. La investigación Se generó un modelo experimental manipulando genéticamente el gen MIB 1. Se estudió a 48 pacientes, identificándose dos mutaciones distintas en el gen, heredadas por generaciones. Trasplante, única opción Los afectados pueden sufrir una insuficiencia cardiaca grave que requiere un manejo muy cercano y, en los casos más graves, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. Además, incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal, tienen un riesgo elevado de tener arritmias graves (ocasionando muerte súbita) e incluso embolias cerebrales. En muchas ocasiones, explica Medrano, cardiólogo pediátrico del Hospital Gregorio Marañón (Madrid) el músculo cardíaco funciona bien hasta que, especialmente en la edad adulta, empieza a dar los primeros síntomas. Solamente en los casos más graves hace falta tratamiento, basado en un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales añade de la Pompa. Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ven- La patología La miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo se produce por una alteración del corazón en la fase del desarrollo. tricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que se demuestra de forma tangible en un modelo experimental explica De la Pompa, que aclara que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad, que codifican proteínas estructurales del músculo cardíaco. De hecho, gracias a las modernas técnicas de ecocardiografía fetal en 3 D se había visto que en algunos casos el corazón tiene una función anómala, pero ésta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía de NOTCH. El hallazgo tiene grandes implicaciones clínicas, ya que no sólo podrá ser incorporado en la batería de análisis genéticos en pacientes con miocardiopatía no compactada e incluso en pacientes con afectaciones ventriculares inciertas. Además, indica Medrano, permitirá identificar a aquellas personas portadoras de la mutación pero sin síntomas de la enfermedad. De hecho, es habitual que en una misma familia haya hermanos con la misma mutación pero con una gravedad muy diferente de la enfermedad. En realidad, dice Medrano, acabamos de abrir la puerta de las miocardiopatías y vamos a empezar a estudiar a las familias

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