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ABC MARTES 29 s 4 s 2008 CIENCIAyFUTURO 87 UNA INTERVENCIÓN DELICADA 1 Una fina cánula atraviesa el ojo e inyecta un fluido con la versión correcta del gen RPE 65 transportado por un virus genéticamente modificado Cánula Una terapia génica mejora la visión de pacientes con ceguera congénita Iris Córnea Lente Nervio óptico Membrana esclerótica Capa pigmentaria Retina Un joven británico superó sin tropiezos un recorrido con obstáculos que antes no veía EMILI J. BLASCO CORRESPONSAL LONDRES. Personas que antes sólo podían ver el movimiento de una mano, ahora leen las letras que los oftalmólogos les proyectan en la pared, o son capaces, como en el caso del inglés Steven Howarth, de cubrir sin tropiezos un recorrido con obstáculos que antes no lograba distinguir. Un tratamiento genético ha logrado mejoras de visión en varios pacientes con una peculiar ceguera, hereditaria y progresiva. Aunque la investigación para revertir la llamada amaurosis congénita de Leber (LCA, en sus siglas en inglés) se encuentra en un estadio preliminar, los avances desarrollados por dos equipos científicos, uno estadounidense y otro británico, indican que se trata de un proceso seguro y que puede resultar eficaz sobre todo si se aplica en la infancia. La LCA es un trastorno ocular poco frecuente. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la falta de visión en el periodo neonatal o en la primera infancia, que se acentúa de manera progresiva y termina en ceguera total cuando el paciente se acerca o supera la treintena. Se trata de una enfermedad incurable para la que hasta ahora no había tratamiento. Este fallo genético está relacionado con las mutaciones en el gen RPE 65, que provoca que la retina vaya degenerándose y que las células encargadas de captar la luz no sean capaces de cumplir con su función. El método desarrollado ahora por las dos investigaciones, una dirigida desde el Hospital Infantil de Filadelfia y otra llevada a cabo por el University College de Londres (UCL) con sólo tres pacientes en cada caso, consistió en la inyección bajo la retina de un virus de resfriado común con el fin de desarrollar una versión sana del gen dañado que provoca la enfermedad. Se aplicó sólo en uno de sus ojos, para poder comparar la evolución. Los tres pacientes tratados en EE. UU. uno de 19 años y dos de 26, mejoraron la visión en el ojo inyectado, que pasó a ser tres veces más sensible a la luz que antes. La terapia no dio muestras de causar inflamación en la retina ni de tener efectos secundarios. Uno de los pacientes desarrolló una pequeña hernia en la mácula, pero los autores del estudio aseguran que no se debió al tratamiento utilizado. En el caso de la experimentación británica, sólo hubo mejoría en un joven de 18 años, Steven Howarth, mientras que los otros dos, de 17 y 23, no registraron variación. Howarth fue filmado por la BBC caminando sólo por la noche por la calle, sin tropiezos. Ahora, cuando oscurece o está muy poco iluminado, mi vista es claramente mejor. Hay poco cambio, pero para mí es una gran diferencia. Antes de la operación, solía apresurarme a casa antes de que se hiciera de noche. Ahora puedo tomarme más tiempo si lo necesito para los ensayos de la banda afirma este estudiante, cuya afición es tocar la guitarra en un grupo de música. Robin Ali, profesor de genética molecular del Instituto de Oftalmología del UCL, reconoce que aún es pronto para pronunciarse sobre el tratamiento, pero expresó su convencimiento de que cada vez será más eficaz. Ahora va a ser aplicado a otro grupo de pacientes, de entre 8 y 16 años, lo que da más garantías de éxito debido a que a esas edades la enfermedad está menos desarrollada. Humor vítreo Caminar sin tropiezos 2 El fluido que contiene el virus modificado genéticamente es liberado detrás de la retina y su volumen hace que la capa pigmentaria se desprenda temporalmente del resto de las capas retinales 3 Las células de la capa pigmentaria absorben el fluido y quedan infectadas por el virus, que aporta el gen necesario para una visión normal. Una vez absorbido el fluido, la retina regresa a su posición original ABC Fuente: New England Journal of Medicine Enfermedad hereditaria El tratamiento será aplicado ahora a otro grupo de pacientes, con edades comprendidas entre 8 y 16 años Más información: http: www. ucl. ac. uk silva news n ews- articles 0804 08042801 Un calamar colosal de 10 metros, en directo a través de internet ABC LONDRES. Un grupo de científicos neozelandeses trabaja estos días en la descongelación de un ejemplar de calamar colosal o mesonychoteuthis hamiltoni, un raro animal que vive en las aguas del océano Glaciar Antártico y que puede llegar a los 15 metros de longitud, según informa la emisora británica BBC. El calamar colosal fue capturado en febrero de 2007 en el mar de Ross, una bahía antártica situada al sur de Nueva Zelanda. Se calcula que el ejemplar capturado pesa media tonelada y ha sido ya colocado en un recipiente con agua salada que facilitará su descongelación. Una vez liberado del hielo será diseccionado y estudiado. Se sabe muy poco sobre los calamares colosales, una subespecie aún mayor que los calamares gigantes y que vive en las aguas frías que rodean la Antártida. Son muy raros. Este es uno de los seis especímenes que se han conseguido hasta hoy explicó Carol Diebel, directora de entorno natural del Museo Te Papa de Nueva Zelanda. El calamar está completamente intacto y en una condición fantástica aseguró. El primer objetivo de los científicos es determinar el sexo del espécimen, aunque las primeras hipótesis apuntan a que se trata de un macho, ya que las hembras suelen ser de un tamaño mayor. La descongelación y la disección del especimen podrá ser seguida hoy en directo por internet. Más información y cámaras en directo: http: www. tepapa. govt. nz El calamar colosal, en el Museo Te Papa de Nueva Zelanda ABC