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84 SALUD SÁBADO 29 s 3 s 2008 ABC CALEIDOSCOPIO CIRUGÍA MAXILOFACIAL José María Fernández- Rúa Una cirugía para corregir las apneas obstructivas del sueño más graves El avance del maxilar superior y la mandíbula elimina el trastorno en el 90 de los casos N. R. C. MADRID. La cirugía para corregir la apnea obstructiva del sueño, un trastorno que favorece los ronquidos e interrumpe la respiración, se ha despojado de la etiqueta de técnica experimental. En pacientes bien seleccionados hace innecesaria la utilización de una mascarilla especial en más del 90 de los casos. Al menos, esa es la experiencia de la Clínica Universitaria de Navarra, que ha presentado esta semana sus resultados en un congreso internacional sobre este trastorno. Las personas con apnea roncan mucho durante la noche porque se obstruye la vía aérea al intentar introducir aire en sus pulmones. Pero no es sólo un problema de convivencia familiar. Al interrumpirse la respiración se reduce la presencia de oxígeno en la sangre, lo que se asocia a un aumento de riesgo cardiaco, hipertensión arterial y pulmonar, infarto cerebral o diabetes. La mortalidad es muy elevada. La cirugía del maxilar es la última opción, cuando ya se han probado otras intervenciones menos agresivas. La operación consiste en mover los maxilares para dejar más espa- EL MISTERIO DE LA NF 1 a causa del trastorno hereditario más común, conocido con el nombre de neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) ha sido desvelado en Cancer Cell después de años de investigaciones por dos equipos diferentes de científicos de la Universidad estadounidense de Michigan. De esta forma y como han explicado los protagonistas de este hallazgo, Yuan Zhu y Sean Morrison, se abre la puerta a nuevas terapias que sean realmente eficaces contra esta enfermedad progresiva multisistémica de herencia autonómica dominante. Esto quiere decir que una persona afectada por la NF 1 tiene un riesgo del 50 por ciento de transmitir la enfermedad a sus hijos. La Asociación Española de Pediatría que preside el profesor Alfonso Delgado, recuerda que el diagnóstico de la enfermedad es, muchas veces, difícil sobre todo en aquellos niños sin antecedentes familiares. Aunque no hay una pauta exacta, los pequeños suelen presentar al menos seis manchas en la piel del color del café con leche- -según el protocolo establecido hace más de veinte años por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos- -para que se sospeche la aparición de la enfermedad en la pubertad y pecas en axilas o ingles. No obstante, hay una expresividad muy variable de la enfermedad que afecta a uno de cada tres mil personas, por lo que se origina una variabilidad clínica nada desdeñable entre los pacientes. Los científicos saben desde hace tiempo que el gen de la NF 1 está localizado en el cromosoma 17, junto con el BRCA 1, asociado a la aparición del cáncer de mama; el p 53, un gen supresor de tumores y que tiene un especial papel en la reparación del daño genético y el CMT 1 A, que tiene que ver con el tipo más común de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooh (trastornos neurológicos que afectan a los nervios periféricos) entre otros. El escenario de la neurofibromatosis tipo 1 es que en las personas afectadas por la enfermedad crecen tumores benignos alrededor de los nervios que se transforman en malignos. La conclusión de las investigaciones de Morrison y Zhu es que las células son las culpables de esta enfermedad. L MODIFICACIÓN DEL MAXILAR CONTRA LA APNEA 1 La respiración se puede interrumpir si la mandíbula o el maxilar son pequeños, existe obstrucción nasal, el paladar es muy grande o la base de la lengua demasiado gruesa. 2 La cirugía consiste en adelantar el maxilar superior y la mandíbula para evitar la obstrucción y facilitar la respiración cuando el paciente está dormido. La corrección se realiza con unas placas de titanio, sin cicatrices externas la zona exacta de la obstrucción apunta Montesdeoca. Pero la cirugía no es apta para todos. En personas con un maxilar prominente, la operación desfiguraría mucho su estética facial. cio y facilitar la entrada de aire. Con sólo tres días de ingreso hospitalario el 90 de los pacientes corrigen su problema y dejan de utilizar una mascarilla explicó Néstor Montesdeoca, director de Cirugía Maxilo- facial de la Clínica Universitaria de Navarra. Las incisiones se realizan en el interior de la boca y no dejan cicatrices. Todo el proceso está basado en un minucioso estudio por imagen. La clave es localizar Obstetricia Un cuello uterino largo implica una mayor posibilidad de cesárea Fármacos Investigan la relación entre un antialérgico y el suicidio La agencia del medicamento estadounidense (FDA) ha anunciado que está investigando la relación que existe entre un popular medicamento antialérgico y el suicidio. Se trata del Singulair, fabricado por los laboratorios Merck s y que también se comercializa en España. La agencia asegura que no ha establecido una relación causal entre consumo de Singulair y conductas suicidas, pero que investiga a raiz de cuatro casos de suicidio entre los consumidores del fármaco desde el pasado octubre. Un grupo de investigadores británicos acaba de descubrir que la medida del cuello uterino durante la semana 23 de embarazo puede servir para identificar a aquellas mujeres que tienen más posibilidades de necesitar una cesárea en el momento del parto. Cuanto más largo sea el cuello en ese momento, mayor será el riesgo. En el estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine tomaron parte 27.472 primíparas a las que se les midió el cuello del útero entre las semanas 22 y 24 de embarazo. En total, fue necesario intervenir quirúrgicamente para extraer al niño mediante cesárea en 5.542 ocasiones, lo que supone una tasa de cesáreas del 20,17 que los transtornos complejos, como la esquizofrenia, tienden a agruparse en familias, éstas derivan de la actuación de más de un gen. Los autores compararon el ADN genómico de 150 individuos con esquizofrenia y 268 individuos sanos. Y descubrieron que las mutaciones individuales múltiples raras, en forma de duplicaciones o eliminaciones de secuencias de ADN, se producían tres veces más en personas con esquizofrenia que en el resto, y con una frecuancia cuatro veces mayor entre los que padecen ese transtorno a los 18 años. En concreto, las mutaciones existían en el 5 por ciento de los controles frente al 15 por ciento de los casos y el 20 por ciento de los casos de inicio en la juventud. Los genes con mutaciones eran los que controlan las señales neuronales. Esquizofrenia Mutaciones genéticas raras que contribuyen a la esquizofrenia Numerosas mutaciones genéticas raras podrían estar contribuyendo a la esquizofrenia, según publican en la edición digital de Science investigadores de la Universidad de Washington en Seattle. Según el estudio, a pesar de ABC