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76 CIENCIAyFUTURO www. abc. es cienciayfuturo MIÉRCOLES 23- -1- -2008 ABC PROYECTO MIL GENOMAS Estudiará ese 1 del genoma que diferencia a unos hombres de otros Interior de la célula humana Célula Ribosoma Núcleo de la célula Contiene 23 pares de cromosomas (la mitad son del padre y la otra mitad de la madre. Cromosoma ADN (Ácido desoxirribonucleico) La molécula de ADN tiene forma de doble hélice, unida por unos compuestos químicos llamados bases, de los que hay cuatro clases Gen Fragmento de ADN que codifica una proteína Secuencia de las bases que forman la sección de un gen A Azúcar F Fosfato A Adenina T Timina F C Citosina A G Guanina Estructura de los genes A F A F A F A T C A G T F A F A A G Base par T C A A A F A F A siempre forma par con T y C lo forma con G Los científicos han determinado la totalidad de los más de 3.000 millones de pares de bases del genoma humano; unos 30 millones difieren de un individuo a otro ¿Cuánto se diferencia el ADN entre individuos? ¿Cuántos genes hay en el cuerpo? Información genética Humano 20.500- 25.000 Ratón 20.000 Lombriz 18.424 Levadura 6.000 Microbio de la tuberculosis 4.000 De humano a humano un 1 De humano a chimpancé cerca del 2 del ADN en el genoma humano tiene funciones desconocidas 2008 Lanzamiento del Proyecto Mil Genomas 95 El camino hacia el Genoma Humano 1866 Descubrimiento de los genes 1871 Descubrimiento de los ácidos nucléicos 1951 Primera secuenciación de una proteína 1953 Estructura del ADN 1977 Primera secuenciación de ADN 1986 Secuenciación automátizada del ADN 1995 Primer genoma entero 1999 Primer cromosoma humano 2003 Completada la secuencia del genoma humano 2006 Comprobación de las diferencias entre individuos Un consorcio internacional descifrará las variantes genéticas que nos hacen únicos El Proyecto de los Mil Genomas elaborará en tres años un mapa de las pequeñas diferencias de ADN de numerosas etnias N. RAMÍREZ DE CASTRO MADRID. Si cada individuo es único e irrepetible ¿por qué compartimos el 99 del material genético? Lo que nos hace tan diferentes se esconde en esa proporción tan mínima del genoma, en pequeñas variaciones genéticas que son responsables de la diversidad humana. Las mismas diferencias que explican por qué algunas personas son más susceptibles a padecer ciertas enfermedades o por qué su organismo reacciona de forma distinta a fármacos y alimentos. Para entender nuestro organismo ya no basta con conocer los miles de genes que componen el genoma, sino en descifrar esas pequeñas diferencias que nos hacen únicos. Y ese es el objetivo del Proyecto de los Mil Genomas la ambiciosa iniciativa de un consorcio internacional de científicos que analizará el ADN de un millar de voluntarios anónimos de múltiples etnias. Tanto sus datos personales como su información médica estarán protegidos por la confidencialidad. La diversidad humana se intentará captar con el estudio genético de individuos de Japón, China, de la población Yoruba en Nigeria, Kenia (con muestras de dos etnias diferentes) habitantes de Los Ángeles con ancestros mexicanos y también con estadounidenses de raíces africanas. El crisol se completa con italianos de la Toscana, indios Gujarati de Houston o con ciudadanos del estado norteamericano de Utah que poseen antepasados europeos. Esta iniciativa, sin precedentes, la lideran el Instituto Sanger (Reino Unido) el Instituto de Genómica de Pekín (China) y el Instituto para la Investigación del Genoma Humano (EE. UU. Participan también otros grupos relevantes como la Universidad John Hopkins, de Estados Unidos. El consorcio científico tiene previsto acabar su gran obra en tres años. Para ello cuentan con un presupuesto de entre 30 y 50 millones de dólares (20- 35 millones de euros) Pero, cuando finalicen, volcarán esa información tan valiosa en una base de datos en internet, a disposición de los científicos que la requieran para sus investigaciones. Será la imagen más detallada de la variación genética del ser humano. El proyecto examinará el genoma humano con una precisión y un detalle que nadie había hecho antes anunció ayer Richard Durbin, copresidente del Instituto Sanger. El consorcio no parte de cero. Su trabajo es la continuación de otro importante proyecto, el Hap Map el primer intento para obtener un mapa de variaciones genéticas humanas, elaborado a una escala menor y menos detallado. En esa iniciativa se contó con 269 voluntarios de Nigeria, Japón, China y Estados Unidos. Hasta el momento, la iniciativa ha identificado un centenar de regiones del genoma relacionadas con el riesgo de sufrir enfermedades tan comunes como la diabetes, la artritis reumatoide, la degeneración macular, el cáncer de próstata o de mama. Como en el Hap Map el Proyecto de los Mil Genomas buscará los polimorfismos nucleótidos (SNPs) los cambios simples que se producen en las piezas de ADN que conforman el genoma humano con sus 3.000 millones de bases. También localizará diferencias mayores, variantes estructurales en los segmentos del genoma. Las diferentes estructuras son importantes porque pueden incrementar la susceptibilidad a padecer ciertas condiciones, como el retraso mental y el autismo. Tras el Hap Map ABC