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ABC LUNES 21- -1- -2008 CIENCIAyFUTURO www. abc. es cienciayfuturo 75 Identificadas variantes genéticas que duplican el riesgo de lupus El hallazgo abre la puerta a nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico N. R. C. MADRID. Buscaban un gen y han encontrado cuatro. Un consorcio científico internacional con presencia española, creado para desentrañar la base genética del lupus, ha identificado múltiples variantes genéticas que predisponen a desarrollar esta compleja enfermedad crónica. El lupus eritematoso sistémico, el nombre completo del trastorno, daña el interior y el exterior del cuerpo. Desde las articulaciones a la piel, de los riñones al corazón o de la sangre a los pulmones... Es como si el organismo se volviera loco y se autolesionara. El manejo de este trastorno es muy complicado. Por eso cualquier pista sobre su origen y desarrollo es bienvenida. Esta vez la buena noticia es genética y ayudará a diagnosticar mejor a los pacientes y a encontrar tratamientos más efectivos. Dos revistas científicas de impacto, Nature Genetics y The New England Journal of Medicine publican al mismo tiempo cuatro estudios donde se presentan las variantes genéticas que pueden duplicar el riesgo de padecer la enfermedad. El papel de estas variaciones es importante porque tienen la capacidad para alterar la función de la proteína que codifica el gen y contribuir a la aparición de la enfermedad. Investigadores españoles del Hospital Central de Asturias y del Virgen del Rocío de Sevilla han participado en el proyecto junto a otros grupos de diferentes universidades de Estados Unidos, Suecia y el Reino Unido. No es la primera vez que se descubre un gen relacionado con el lupus, pero el último hallazgo subraya que numerosos genes relacionados con la función inmune contribuyen a aumentar el riesgo explica Carl Langefeld, director del consorcio científico. El análisis genético de 3.047 mujeres de origen europeo ha conducido a la identificación de variantes genéticas en, al menos, seis regiones del genoma. Esas variantes estaban dentro o cercanas a los genes ITGAM, KIAA 1542, PXK y a una región del genoma desierta que no contiene ningún gen conocido. También se halló una posible asociación con el gen BLK, y otros ya conocidos por su relación con el lupus. Aunque las aplicaciones clínicas inmediatas de estos estudios genéticos aún están por definir, nos aporta un mayor conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad que repercutirá en el desarrollo de mejores herramientas diagnósticas y terapéuticas señaló a EP Javier Martín, del Instituto López- Neyra de Granada, uno de los autores. Ahora el próximo paso es descubrir el mecanismo molecular preciso por el que esos nuevos genes disparan el riesgo de padecer lupus. Los factores genéticos pueden predecir complicaciones específicas o pautas que permitan conocer de antemano la agresividad de la enfermedad. Con esa información se podría tener un diag- EL ORIGEN GENÉTICO DEL LUPUS Un consorcio internacional de científicos ha identifico múltiples genes relacionados con la aparición de la enfermedad autoinmune. El lupus puede dañar las articulaciones, los riñones, el corazón, los pulmones, el cerebro y la sangre El descubrimiento Zonas afectadas Derrame pleural como resultado de una tuberculosis Problemas de corazón Nefritis por lupus 1 Artritis Fenómeno de Raynaud Tras comparar el ADN de 720 mujeres con lupus con otras 2.337 voluntarias sanas descubrieron nuevos genes implicados en las enfermedad (ITGAM, KIAA 1542, PXK, BANK 1) y confirmaron la presencia de otras variantes genéticas conocidas. Los resultados se compararon con otro grupo de voluntarias: 1.846 mujeres con lupus y otras 1.825 sin la enfermedad. Aplicaciones clínicas El próximo paso es hallar el mecanismo molecular por el que esos nuevos genes disparan el riesgo Ya se han identificado posibles dianas hacia las que dirigirse para buscar terapias más eficaces nóstico más rápido e intervenir precozmente. En el horizonte terapéutico también se apunta a las células B, como una diana posible. El trabajo apoya la utilización de nuevas terapias que controlen la activación de células B o que eliminen las que ya se encuentran hiperactivadas advierte Ana Suárez, del Hospital Central de Asturias, uno de los autores. Para John Harley, miembro del consorcio, la investigación ha abierto nuevas puertas. Ahora debemos investigar en cada una de ellas Un editorial en el New England Journal reconoce el esfuerzo del consorcio, aunque desliza alguna crítica: El estudio se ha realizado con población europea, pero la enfermedad es más severa en África, Asia y en América del Sur. Necesitamos confirmar si esos mismos genes afectan a distintas poblaciones pide la reumatóloga Mary K. Crow. Más información sobre la investigación: http: www. SLEGEN. org La FDA advierte que el parche anticonceptivo incrementa el riesgo de coágulos sanguíneos ABC WASHINGTON. Un nuevo estudio que muestra el riesgo de sufrir un mayor riesgo de coágulos entre las mujeres que utilizan un parche anticonceptivo ha obligado a la Administración de Alimentación y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos a incluir ese descubrimiento a las etiquetas del producto. La agencia dijo el pasado viernes que el prospecto del parche transdérmico anticonceptivo de la marca Ortho Evra alertará sobre los resultados de esta investigación, llevada a cabo entre mujeres de 15 a 44 años y que advierte de un mayor riesgo de coagulación en la sangre que las mujeres que emplean otros métodos como la píldora anticonceptiva. Estos coágulos podrían conducir a potenciales embolias de pulmón, según la FDA, cuya subdelegada para programas médicos y científicos, Janet Woodcock, remarcaba la importancia de que las mujeres que usan anticonceptivos discutan minuciosamente con sus médicos los riesgos y los beneficios Para la agencia, el parche Ortho Evra- -que se aplica una vez por semana- -es un método anticonceptivo seguro y efectivo, aunque recomienda que mujeres para las que los coágulos representen un factor de riesgo o preocupación hablen con sus responsables médicos antes de utilizarlo. Ortho Evra funciona liberando hormonas desde la piel hasta los vasos sanguíneos. Dado que estas hormonas son procesadas por el cuerpo de una manera diferente que en el caso de las píldoras anticonceptivas, las mujeres estarían expuestas a un 60 más de estrógenos, que en niveles altos incrementa el riesgo de efectos secundarios como la tromboembolia venosa (VTE) Más información sobre el parche: http: www. fda. gov ABC