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ABC VIERNES 28 s 12 s 2007 CIENCIAyFUTURO 97 Prueban con éxito en cuatro niños un fármaco contra la distrofia muscular El tratamiento corrige las instrucciones defectuosas que llevan los genes mutados N. RAMÍREZ DE CASTRO MADRID. La medicina molecular personalizada acaba de conseguir la prueba que necesitaba para dejar de ser algo más que una técnica prometedora. Un grupo de investigadores de Bélgica y Holanda se ha basado en esta estrategia para desarrollar un fármaco contra una severa forma de distrofia muscular, la enfermedad de Duchenne. Cuatro niños afectados con esta enfermedad genética recibieron el medicamento experimental en un ensayo piloto que sólo pretendía comprobar su seguridad. Los resultados obtenidos demuestran que funciona parcialmente. No es una cura, pero sí es la primera esperanza real para estos enfermos se afirma en un editorial que acompaña a este trabajo en The New England Journal of Medicine La distrofia muscular produce un debilitamiento progresivo de los músculos. Las fibras musculares mueren y se reemplazan por tejido fibroso y grasa. Una mutación genética que se hereda impide la fabricación de una proteína llamada distrofina que es la encargada de proteger las fibras musculares del daño que produce el movimiento muscular. La enfermedad afecta a todos los músculos. Los niños que nacen con este problema no llegan a la adolescencia sin estar atados a una silla de ruedas. La mayoría fallece por problemas cardiacos y respiratorios antes de cumplir los 40. La Fundación Mapfre premia a los traumatólogos Ripoll, De Prado y Vaquero ABC MADRID. El traumatólogo Pedro Luis Ripoll, junto a los doctores Mariano de Prado y Javier Vaquero de la Fundación Amical de Murcia han sido galardonados con uno de los premios más importantes de investigación que se conceden en España, el de la Fundación Mapfre al desarrollo de la traumatología aplicada. El galardón reconoce la introducción de nuevas técnicas, quirúrgicas o clínicas, en la especialidad de Traumatología y Cirugía Ortopédica. En esta edición, el jurado ha elegido el trabajo de la Fundación Amical (Asociación Médica para la Investigación y Desarrollo de las Ciencias del Aparato Locomotor) centrado en la utilización de células madre adultas para el tratamiento de lesiones complicadas: osteonecrosis daños en el cartílago articular y pseudoartrosis. La investigación, realizada a lo largo de dos años, incluye una parte muy importante en experimentación animal y otra clínica en la que se recoge un centenar de 100 intervenciones en articulaciones de cadera, rodilla y hombro, así como defectos del cartílago y pseudo artrosis. El estudio recoge la experiencia sobre el empleo de células madre más importante que se ha realizado en España, y una de las más relevantes del mundo en su aplicación a tantos tipos diversos de articulaciones. Los traumatólogos Pedro Luis Ripoll, Mariano de Prado, y Javier Vaquero fueron los primeros que en agosto de 2006 trataron con células madre adultas una necrosis de la cabeza del fémur. La experiencia clínica y experimental que se recoge en el trabajo de los doctores Ripoll, de Prado y Vaquero había sido sometida previamente al debate médico en 10 reuniones médicas nacionales e internacionales. Pedro Luis Ripoll expresó ayer su satisfacción por el premio obtenido, el octavo que consigue la fundación Amical, cuyo objetivo es promover el desarrollo de técnicas mínimamente invasivas en la cirugía del aparato locomotor. La fundación inició sus trabajos con nuevas técnicas que permitían reconstruir el ligamento cruzado anterior con cirugía artroscópica. Impulsó más tarde una línea de investigación sobre el tratamiento de las lesiones del cartílago articular. MEDICINA MOLECULAR CONTRA LA DISTROFIA MUSCULAR Estructura del sistema muscular Músculo Neurona motriz Haz de fibras musculares Una enfermedad hereditaria Padre NO afectado Madre afectada Fibra muscular Mitocondriona Aumento de niveles de distrofina un mes después de la inyección XX Sarcó mero XY Miofibrillas No afectado Afectado En la distrofia muscular de Duchenne, una mutación genética impide la producción de distrofina, una proteína esencial para proteger los músculos en el desgaste diario. Para restaurar la fabricación de la distrofina se inyectó en la pierna de cuatro niños afectados un fármaco experimental (PRO 051) Su objetivo era corregir las órdenes que envían los genes cuando portan algún defecto concreto. XY XX XY XX Hijo NO afectado Hija afectada Hijo afectado Hija NO afectada Tecnología antisense Para corregir esta alteración, los científicos no optaron por una terapia génica sino por una estrategia innovadora denominada antisense o tecnología antisentido que actúa sobre la información genética. Los compuestos antisense permiten la supresión específica de la información genética no deseable, lo que abre la puerta al tratamiento de numerosas enfermedades genéticas. Los investigadores de la Universidad de Leiden desarrollaron el nuevo fármaco para corregir las instrucciones defectuosas que envía la mutación genética presente en las personas con distrofia de Duchenne. Su misión era modificar las instrucciones defectuosas del gen mutado (llamado exon 51) el mismo que, cuando está alterado, impide la produc- ción de la distrofina. Los cuatro niños que participaron en el ensayo tenían entre 10 y 13 años. Sólo se les puso una inyección en el músculo de una de sus piernas. No hubo efectos adversos y un mes después de la terapia se logró restaurar la El ensayo prueba que las técnicas antisentido pueden utilizarse en enfermedades con un componente genético El fármaco restauró parcialmente la producción de distrofina en los niños No cura, pero es la primera esperanza real para los enfermos con distrofia de Duchenne producción de distrofina en las fibras musculares donde se había inyectado el fármaco. La distrofina protectora no alcanzó niveles normales, pero similar a la existente en distrofias musculares leves. Sólo en uno de los chicos tratados, la restauración alcanzó un nivel que permitía recuperar de forma parcial la función muscular. Pero también era el paciente que se encontraba mejor antes del ensayo. Los autores del estudio creen que el tratamiento debería administrarse de forma repetida y con múltiples pinchazos en todo el cuerpo, cada pocos meses. El primer problema que se plantea es su elevado precio, unos 172.000 euros por tratamiento. La investigación que se publica en el New England ha costado más de diez millones de euros. El doctor Van Ommen, director del estudio, asegura que si el fármaco funciona, se necesitará desarrollar al menos diez compuestos diferentes pa- Coste elevado ra las diferente mutaciones que presentan los niños afectados con esta cruel enfermedad. La tecnología antisense ofrece un enorme potencial como herramienta de supresión génica, con aplicaciones infinitas en campos muy diversos. Desde la biotecnología y la biomedicina a la agroalimentación. Es una de las aproximaciones experimentales más prometedoras para combatir enfermedades y trastornos fisiológicos en los que no se dispone de un tratamiento eficaz. En el mercado farmacéutico sólo hay comercializado un compuesto antisense un antiviral. Este tipo de compuestos actúan sobre el ARN, una molécula que ayuda a las células a fabricar proteínas. Los fármacos antisentido son moléculas sintéticas que se pegan al ARN real. Este primer estudio es el amanecer de la medicina molecular personalizada dicen en su artículo. ABC E. R. Reparación con células madre Más información sobre el ensayo: www. leiden. edu