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ABC MADRID 04-07-2007 página 86
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ABC MADRID 04-07-2007 página 86

  • EdiciónABC, MADRID
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86 CIENCIAyFUTURO www. abc. es cienciayfuturo -Coste: 10 millones de euros. Participan 24 equipos investigadores de 16 países, entre ellos España. -Estudia los genes que intervienen en la ceguera congénita y los efectos producidos enlaretinaporlasmutacionesgenéticas, losfactoresambientalesyelenvejecimiento. -Se desarrolla en cinco áreas: fenotipos, desarrollo, genética, terapias y genómica funcional. Esclreótica Iris Córnea Músculo ciliar Retina Coroides MIÉRCOLES 4- -7- -2007 ABC PROYECTO EVI- GENORET Incidencia entre la población Ceguera -En el mundo hay 50 millones de ciegos, que serán 75 antes de dos décadas. -En la UE, 15,5 millones de personas tienen problemas de visión, y 2,7 son ciegas. -En la Unión, 12,5 millones padecen degeneración macular asociada a la edad. -El coste para la UE de los problemas de visión asciende a 100.000 millones de euros por año. PROYECTO EUROHEAR -Coste: 12,5 millones de euros, intervienen 25 equipos investigadores de 16 países, entre los que figura España. -Estudia los genes causantes de la sordera, formulará los mecanismos biológicos de la audición y propondrá terapias para prevenir y curar estos problemas. -Hasta la fecha, ha identificado 12 nuevos genes responsables de la pérdida auditiva. Martillo Yunque Nervio auditivo Cóclea Estribo Tímpano Fotorreceptores Nervio óptico Sordera -160 millones de personas son sordas en el mundo. -En la UE, 40 millones de personas sufren problemas de audición, y 2 millones presentan sordera total. -Uno de cada mil niños nacen con problemas auditivos, que afectan a un 40 por ciento de los ancianos. -El coste de los problemas auditivos es de 90.000 millones al año para la UE. El estudio contempla, entre otros, los problemas genéticos del nervio auditivo y aquellos que afectan a las células ciliadas de la cóclea, principales causantes de la sordera Dos proyectos de la UE identifican nuevos genes asociados a la ceguera y la sordera Medio centenar de equipos científicos de 16 países, con participación española, buscan posibles dianas terapéuticas JAVIER YANES MADRID. Doce nuevos genes relacionados con la pérdida auditiva, y la identificación de factores hereditarios en enfermedades congénitas de la retina, forman hasta el momento la cosecha más significativa de Eurohear y Evi- Genoret, dos ambiciosos proyectos multidisciplinares cofinanciados por la Unión Europea, que abordan respectivamente la sordera y la ceguera desde sus raíces genéticas hasta el campo clínico. La marcha de las investigaciones fue presentada ayer en una conferencia de prensa en París, donde se repasaron las principales coordenadas de estas iniciativas que cuentan con un soporte económico de 22,5 millones de euros de fondos comunitarios. Estas investigaciones a gran escala se enmarcan en los múltiples frentes abiertos tras la secuenciación del genoma humano. Un total de 16 países, entre ellos España, participan en distintos aspectos de los dos proyectos. Con una ayuda comunitaria de 10 millones de euros, Evi- Genoret agrupa a 24 equipos investigadores- -con la participación de la doctora Carmen Ayuso, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid- -que buscan desentrañar la genómica funcional de la retina en condiciones normales y en situaciones de enfermedad, desde cinco ángulos distintos: fenotipado, desarrollo, genética, genómica funcional y terapia. Los trabajos del consorcio se enfrentan a un conjunto de patologías de la retina que causan ceguera a 50 millones de personas en el mundo, con una previsión de aumento hasta 75 millones en los próximos 20 años. La dolencia más común es la degeneración macular asociada al envejecimiento, que sufren 12,5 millones de europeos. Como herramienta de trabajo, los socios del proyecto han creado una enorme base de datos de genómica funcional que se convertirá en la referencia mundial de la investigación en el ámbito de la retina. Los estudios completados en los dos años transcurridos desde el inicio del proyecto han logrado identificar nuevos genes asociados a la amaurosis congénita de Leber, una distrofia retiniana que causa ceguera de nacimiento, y han promovido el arranque de un ensayo clínico de terapia génica. Además de los componentes genéticos asociados a la ceguera, los investigadores esperan definir la influencia de la edad y de los factores medioambientales en la prognosis de estos desórdenes visuales. Los expertos estiman que un 70 por ciento de los problemas de audición tienen un fundamento genético, y que éste es el defecto más común en recién nacidos. Uno de cada diez ciudadanos de la UE padece pérdida auditiva. Esta proporción aumenta al 40 por ciento en los mayores de 75 años, que sufren sobre todo de presbicusis, la sordera del anciano La comprensión de los mecanismos y de sus deficiencias en la sordera congénita son las líneas principales que guían el trabajo de Eurohear, que reúne a 25 socios, cuenta con 12,5 millones de euros de las arcas comunitarias, y en el que la representación española corre a cargo del doctor Felipe Moreno, del Hospital Ramón y Cajal. El trabajo desarrollado hasta la fecha ha permitido identificar doce nuevos genes asociados a la pérdida auditiva, posibles objetivos de terapia génica. Genes para escuchar Patologías de la retina El 70 por ciento de los problemas auditivos tienen origen genético, y 4 de cada 10 ancianos padecen sordera Desarrollo de terapias génicas experimentales El estudio genético de las causas de la ceguera ha experimentado un considerable avance en los últimos años. No así en el caso de los problemas auditivos, que han sido menos estudiados. Cada vez se conocen más genes que intervienen en las tres causas fundamentales de ceguera congénita, la amaurosis de Leber, la retinitis pigmentosa y la degeneración macu- lar. Para cada una de ellas se han desarrollado diferentes terapias génicas, generalmente experimentadas en ratones, que hasta la fecha se encuentran en sus fases iniciales y han ofrecido esperanzas discretas. Es el caso de una terapia experimental desarrollada en la Universidad de Florida- -el último estudio presentado hasta hoy- consistente en la desactivación del gen rodopsina, cuyas versiones mutadas provocan la retinitis al inutilizar las células fotorreceptoras, por medio de inyecciones de ARN de interferencia. Más información sobre los proyectos: http: www. ec. europa. eu research hearing- seeing. ABC Sección de la retina El estudio se centra en los problemas genéticos de la retina, causantes de enfermedades como la degeneración macular, que provoca un número importante de cegueras Células ciliares de la cóclea

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