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14- 15 S 6 LOS SÁBADOS DE CALEIDOSCOPIO no lo sabe. De ellas, 100.000 padecen hipercolesterolemia familiar, una alteración en un único gen del cromosoma 19. Aunque esta patología se manifiesta desde la infancia con niveles de colesterol alto, sólo una pequeña parte de los afectados recibe un diagnóstico adecuado. A este número hay que añadir otras 700.000 personas con hiperlipemia familiar combinada, que además del colesterol tienen elevado el nivel de triglicéridos en sangre también por causas genéticas, aunque en este caso no se ha identificado el gen responsable. Aunque la hiperlipemia aparece algo más tarde, con poco más de diez años ya hay niños que pueden tener alto el colesterol, los triglicéridos o ambos. Y en los adultos suele asociarse a otros factores de riesgo, como hipertensión, obesidad central, niveles altos de azúcar o incluso diabetes. Tanto la hipercolesterolemia como la hiperlipemia son hereditarias y se transmiten a la mitad de la descendencia. De ahí la importancia de hacer un diagnóstico precoz y de identificar a todos los miembros de la familia que la padezcan, incluidos los niños, para que reciban tratamiento, señala Pedro Mata, director de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz. Por eso la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, que preside el doctor Mata, ha puesto en marcha un proyecto de cribado genético para detectar a las personas afectadas. Ya han realizado unos tres mil diagnósticos genéticos. Cada uno de ellos a partir de lo que denominan caso índice una persona de la que se sospecha padece la enfermedad por tener el colesterol alto, antecedentes de colesterol en otros miembros de la familia, o bien cardiopatía isquémica prematura él mismo o alguno de sus familiares. Si el resultado es positivo, se hace un cribado de los familiares en primer y segundo grado, porque la mitad estarán afectados. Así se diagnosticó recientemente a cuarenta personas de una familia de Villacañas (Toledo) El análisis genético se lleva a cabo a partir de una muestra de sangre, gracias a un lipochip que desarrolló en 2004 la empresa española Progenika. El programa de detección- -pionero junto con el de Holanda- -ha sido posible gracias a la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Aunque, señala Mata, ya hay siete autonomías que lo incluyen en sus planes de prevención cardiovascular, y algunas más se unirán. Una catástrofe evitable erca de un millón trescientas mil personas fallecen, cada año, en los países de la Unión Europea a consecuencia accidentes vasculares (ictus) que desencadenan una falta de riego sanguíneo en el cerebro. Se trata de una catástrofe que se puede reducir con la adopción de estrategias de prevención, entre las que destaca el control de la tensión arterial, la hipercolesterolemia, el tabaquismo, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares. De todas ellas, la hipertensión es, después de la edad, el factor de riesgo más asociado al ictus o infarto cerebral. A pesar de los beneficios del tratamiento para reducir las cifras tensionales, objetivo nada fácil en numerosas personas que tienen que ingerir hasta tres fármacos diarios para conseguirlo, la hipertensión está infradiagnosticada e insuficientemente tratada. En este punto, hay que incidir que el grado de conocimiento que tiene el hombre de la calle sobre las medidas de prevención del ictus es muy reducido, lo que hace necesario cambios de planificación en los sistemas sanitarios y en los estilos de vida de la población. Esto es lo que recomienda el Parlamento Europeo para hacer evitable el infarto cerebral. En el plano terapéutico, cabe señalar que las conclusiones de un nuevo trabajo de investigadores españoles sobre el papel de las estatinas entre aquellas personas que han sufrido un infarto cerebral sitúa a estos fármacos en un nuevo plano de actualidad. Científicos y clínicos del Instituto de Investigación del hospital Valle de Hebrón, en Barcelona demuestran en un estudio publicado en Stroke la eficacia de las estatinas en la mejora de la evolución de los pacientes que han sufrido accidentes vasculares cerebrales. Los beneficios de estos medicamentos son conocidos en el tratamiento del exceso de colesterol, pero se desconocía su papel en el tratamiento de la fase aguda del ictus. C Por Jose María Fernández- Rua Hallado un vínculo entre la infertilidad masculina y la diabetes ABC EN BREVE Padres estresados, niños infelices. Los niños cuyos padres sufren un gran estrés están mucho menos satisfechos con sus vidas que aquéllos cuyos progenitores pueden tomarse las cosas con más tranquilidad, según un reciente estudio del Instituto de Educación de la Universidad de Londres. Los investigadores analizaron la influencia del estado psicológico de los padres en el bienestar personal de 2.300 adolescentes. El estudio reveló también que los niños son menos sensibles a los sufrimientos de su madre que las niñas y se sienten más identificados con los de su padre. Las conclusiones de esta investigación concuerdan con un reciente informe de la Unicef, que señalaba que los niños del Reino Unido son menos felices que los de otros países, como Holanda, España o Grecia. El reposo no mejora las dolencias de espalda en ancianos. Los ancianos con dolores de espalda mejoran su salud de forma relevante y duradera cuando mantienen el máximo grado posible de actividad física. La realización de las actividades cotidianas evita atrofias musculares y perdida de autonomía personal. Estas conclusiones- -presentadas por la Fundación Kovacs en el Colegio Oficial de Médicos de las Islas Baleares- -contradicen la creencia arraigada de que guardar cama y reposar es la mejor forma de combatir las estas dolencias. En el estudio participaron 661 personas de doce residencias de Asturias, con una edad media entre 80 y 81 años. Las cremas de testosterona no aumentan el deseo sexual. No son más eficaces que un placebo para aumentar la libido femenina, según un reciente estudio publicado en el Journal of the National Cancer Institute llevado a cabo durante cuatro semanas con 150 mujeres postmenopáusicas tras una cirugía oncológica. El estudio sugiere que el incremento en el deseo sexual tras el tratamiento con testoterona aplicada tópicamente- -que también se produce en el grupo control sin testosterona- -se debe a un efecto placebo. Cribado preventivo Los espermatozoides de los diabéticos tienen peor calidad. Por primera vez, un estudio publicado en la revista especializada Human Reproduction ha demostrado que los espermatozoides de los diabéticos tiene más daños en el material genético que los de los no diabéticos. En concreto, el ADN de los espermatoizoides de los hombres con diabetes presentan una mayor fagmentación y pérdida de material genético que el de los no diabéticos. Sin embargo, no se observaron diferencias significativas en cuanto a concentración movilidad y forma de los espermatozoides pero sí un menor volumen de eyaculación. Para saber cómo afectan estas anomalías a la fertilidad será necesario llevar a cabo más estudios. Nuevo fármaco prometedor para tratar la esclerosis múltiple. Aunque todavía en fase experimental, los resultados obtenidos con rituximab son bastante alentadores ya que se ha mostrado eficaz en la reducción de los síntomas y recaídas en personas con esclerosis múltiple. Los resultados de dos estudios con este medicamento se han presentado en la 59 reunión anual de la Academia Americana de Neurología. El rituximab un anticuerpo que se une a determinado tipo de linfocitos, es seguro y bien tolerado. Hasta ahora se había utilizado en el tratamiento de ciertos linfomas y de la artritis reumatoide. El reposo, el enemigo de la espalda REUTERS