Patrocinado Por:

Volver

Resultados de la búsqueda

Resultados para
86 CIENCIAyFUTURO Tribuna abierta JUEVES 22 s 2 s 2007 ABC Santiago Grisolía Premio Príncipe de Asturias de Investigación LAS ENFERMEDADES RARAS E llama enfermedad rara a aquella que aparece en cinco de cada diez mil personas, por lo que podría pensarse que apenas si tiene repercusión. No obstante, como se conocen como mínimo 6.000 tipos, estamos hablando de casi 3 millones de españoles (sin contar las familias) que sufren, especialmente cuando poco se puede hacer por ellos. Conscientes del grave problema humano, el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, desde el año 2000, ha realizado tres reuniones internacionales sobre este grave problema sanitario y ha impulsado la realización de una serie de acciones por el Ministerio de Sanidad, y la creación de la Fundación Feder. La tercera reunión de enfermedades raras, del 14 al 17 de febrero, se ha realizado en Sevilla, bajo la dirección de su presidente, Manuel Pérez Fernández, y con la participación de mi amigo Francisco Palau, director del Centro de Biomedicina en Red (CIBER) quien impartió la conferencia inaugural. esde hace años se ha suscitado una extensa discusión sobre temas genéticos y nuevas terapéuticas. Así, fueron y son muy discutidos aquellos relacionadoscon la terapiagénicay, después seañadieron losactualesdebates sobre el empleo de las llamadas células madre para el tratamiento de diversos tipos de enfermedades. Como consecuencia de este interés y generosidad, la compañía Serono anunció en esta reunión en Sevilla sus planes de contribuir en este tema. En lo que se refiere a terapia génica, hace ya quizás unos 20 años se está investigando, desgraciadamente sin gran éxito a pesar de lo atrayente de la idea, incorporar, con laayudadeun virus, un gen en buenas condiciones a las células de un portador del gen deficiente. Dos desgraciados incidentes, relativamente recientes, frenaron el entusiasmo delbuenhacer demuchosinvestigadores. El primero fue el de un voluntario, Lesinger, que padecía de deficiencia de ornitina trascarbamilasa, un enzima al que le tengo muchoafecto, ya que lo descubrí hace más de medio siglo. Su vida hubiera sido de muy poca calidad con una alimentación muy cuidada, pero él intentó paliar su deficiencia; al parecer, se le inyectó un exceso del virus transportador del gen y no pudo superar la infección. Poco más tarde, y cuando parecíaexitoso eltratamientodeniños afectos de inmunodeficien- ESPERANZA GENÉTICA PARA S Desde hace años se ha suscitado una extensa discusión sobre temas genéticos y nuevas terapéuticas. Así, fueron y son muy discutidos aquellos relacionados con la terapia génica, y después se añadieron los actuales debates sobre el empleo de las llamadas células madre para el tratamiento de diversos tipos de enfermedades en los judíos de origen ashkenazi el 60 por ciento deestos enfermos llevan esta mutación. Si la primera ribosoma que encuentra el mensaje no se opone a estos marcadores, las demás aceptan el RNA mensajero, pero si la primera ribosoma nota y reconoce una señal de parada antes del marcador o señal de fin de la síntesis de la proteína, el RNA será destruido por el NMD. Los fragmentos de proteína producidos por prematuros marcadores de stop pueden ser nocivos, por eso el NMD es importante para limpiar estos, es decir destruirlos. En algunos casos, estemecanismonos protegedemutaciones nativas o de aquellas que adquirimos. inalmente, quizá se puedan curar las enfermedades monogénicas, ya que se abre una nueva avenida con la utilización de lo que llaman nucleasas en dedo de zinc proteínas asociadas al ADN en las que existe una formacióntubulardeun grannúmero de aminoácidos a los que se les añade zinc. Las estructuras en dedos de zinc de las proteínas fueron descubiertas por Aaron Klug hace unos 20 años (después de su Premio Nobel) Ahora se abre la posibilidad de utilizarlos, puesto que se han incorporado estas estructuras en dedos de zinc a endonucleasas que se unen de forma específica al ADN y lo cortan con la ayuda de tres endonucleasas distintas a las que agregan tres estructuras en dedos de zinc consiguen ubicar la rotura en la base alterada del gen deficiente y lo eliminan. El proceso es seguido por la cura del ADN roto, utilizando lo que se llama recombinación homólogaconcopias deunADNdereemplazamiento, con lo cual los nuevos ADN no tendrán las mutaciones responsables de la enfermedad. Ya hay una compañía, Sugamo BioSciences en Richmond, trabajando en este asunto con el asesoramiento de Klug. i esto sucede, el cambio, aunqueal menos en un principio, económicamente costoso, será la mejor noticia para las enfermedades raras monogénicas. No es de extrañar, sin embargo, que la revista Science recoja recientemente, en un breve artículo sobre el empleo de las células madre, una serie de reflexiones sobre los aspectos éticos y políticos de esta controversia, y advierta de que todos esos anuncios y proclamas de radicales avances científicos capaces de curar enfermedades son frecuentemente exagerados y, por lo tanto, generarán equivocaciones y falsas esperanzas en la población general, y más aún en los enfermos desesperados, lo que hace que este tipo de anuncios y afirmaciones científicas deban recibirse con cautela, incluyendo este artículo. F ÁNGEL CÓRDOBA D cia combinada severa (ligada al cromosoma X) ocasionada por la falta de la proteína adenosin deaminasa, los llamados niños burbuja se trató con bastante éxito a unos 13 niños en París. Se les llamaba niños burbuja porque tenían que estar aislados para preservarlos de infecciones. Desgraciadamente, dos de los niños sometidos a terapia génica murieron de leucemia. Aunque la terapia génica fue exitosa, se produjo la integración por los retrovirus con el gen que los curaría cerca de un oncogén relacionadoconlaleucemia. Másrecientemente, en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Frankfort, se ha logrado curar a dos hermanos de 25 y 26 años que también sufrían de una inmunodeficiencia hereditaria ligada al cromosoma X. Se trata del primer éxito claro, puesto que estos jóvenes llevan ya cerca de tres años sin problemas y al parecer los investigadores, aplicando la misma tecnología, han visto a un paciente de otro tipo que después de ocho años sigue bien. fortunadamente, hay nuevas tecnologías enormemente importantes e imaginativas que se basan en alterar, modificar, ignorar o bloquear las señales que conllevan a la célula a parar la producción de proteínas erróneas. Una compañía llamadaPTCTherapeutics, deNewJersey, está desarrollando fármacos quenointentan alterar el gen deficiente. Entreesosnuevos productos, cabe destacar el PTC 124, de gran interés porque se trata de un fármaco que se toma por vía oral, y permite la formación de la proteína correcta en algunas enfermedades en que el gen tiene una señal de stop en medio de la secuenciaque genera la proteína; podrá utilizarse, posiblemente, para un particular tipo de la fibrosis quística y otro de distrofia muscular de Duchenne y, quizás, para un tercio de otras enfermedades monogénicas. El efecto del PTC 124 es porque interfiere con el llamado NMD o la destrucción de secuencias sin sentido, que es un área relativamente nueva. Si el gen está estropeado también lo está el RNA mensajero: si falta un trozo de ADN se perderá la información y se formará mal la proteína. e momento la investigación está centrada en la fibrosis quística pero podría, como hemos dicho, aplicarse a otras enfermedades. Curiosamente algunos investigadores en fibrosis quística se dieron cuenta de un hecho inexplicable, como el que sus enfermos mejoraron cuando se les daba gentomicina para sus infecciones pulmonares, y que empeoraban cuando se les dejaba de dar el medicamento, y esto ayudó mucho. En poblaciones en general, un 2,5 porcientodecasos defibrosis quística se deben a mutaciones nonsense o sin sentido, pero S D A