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80 CIENCIAyFUTURO www. abc. es cienciayfuturo LUNES 19- -2- -2007 ABC PROYECTO GENOMA DEL AUTISMO Se trata de un programa internacional en el que, desde el año 2002, han participado 120 científicos de 50 instituciones en 19 países diferentes CROMOSOMA 11 -Está formado por cerca de 134,5 millones de pares de bases. -Constituye entre el 4 y el 5 por ciento del total del ADN celular. -Contiene entre 1.300 y 1.700 genes- Más del 40 por ciento de los 856 genes relacionados con el olfato se encuentran en este cromosoma. Anemia falciforme Porfiria Aniridia Beta talasemia Cáncer de vejiga Cáncer de mama Sordera Un estudio con 1.200 familias revela las claves genéticas del autismo Científicos de 19 países identifican una nueva región del cromosoma 11 implicada en este desorden N. RAMÍREZ DE CASTRO MADRID. El mayor esfuerzo científico para desentrañar las causas genéticas del autismo ha dado sus primeros frutos tras cinco años de trabajo. Investigadores del Proyecto Genoma Autismo publican hoy en la revista Nature Genetics nuevas pistas sobre su origen genético. La investigación ha relacionado con este grave desorden neurológico a un gen llamado neurexina 1, que participa en la comunicación entre neuronas, y una nueva región en el cromosoma 11, con más genes relacionados. Esta información puede ser clave en la búsqueda de pruebas de diagnóstico más eficaces y nuevos tratamientos para un futuro, que aún se vislumbra lejano. Poco se conoce sobre el origen de este complejo síndrome que afecta al funcionamiento de prácticamente todo el cerebro, y no se limita a las áreas relacionadas con las relaciones sociales, la comunicación o los sentimientos. Lo que se sabe con certeza es que tanto la genética como el entorno ambiental de los bebés tienen un protagonismo clave en la aparición de la enfermedad. Para desentrañar este misterio, nació hace cinco años el Proyecto Genoma Autismo Desde entonces, 120 científicos de 50 centros y 19 países diferentes se han unido para dibujar el que será el complejo mapa genético del síndrome. Sólo identificando los genes que aumentan el riesgo del autismo se podrá comprender cómo interactúan con factores ambientales y pueden influir en el desarrollo cerebral de los niños. El primer esbozo de ese mapa es el que hoy se muestra en Nature Genetics con el hallazgo de la nueva región del cromosoma 11 y el gen neuroxina 1. Es el esfuerzo más ambicioso para localizar los genes que pueden hacer más vulnerables al autismo y marcará el camino de las próximas investigaciones asegura Elias A. Zerhouni, director del Proyecto Genoma Autismo Nunca se habían estudiado tantas muestras de ADN relacionadas con esta enfermedad. queñas omisiones o repeticiones de información genética. Primero evaluaron las alteraciones en el número de copias de diferentes segmentos del genoma y descubrieron un elevado porcentaje de familias en las que todos los afectados compartían anomalías cromosómicas perjudiciales. Entre el millar de familias estudiadas encontraron una en la que dos hermanas tenían deficiencias en el gen que codifica la proteína neuroxina 1. Se trata de uno de los miembros de una familia de genes que facilita la comunicación entre las células cerebrales. La neuroxina identificada destaca especialmente entre un grupo de células del cerebro, llamadas neuronas glutamato, implicadas en otros desórdenes similares al autismo. Esto confirma la implicación del neurotransmisor glutamato en el autismo. El glutamato incrementa la actividad neuronal y desempeña una función importante en las conexiones del cerebro durante su desarrollo. En otros desórdenes como el Síndrome X Frágil y la esclerosis tuberosa, que comparten algunos síntomas con el autismo, también se había detectado un mal funcionamien- Enfermedades relacionadas CROMOSOMA 15 -Está formado por cerca de cien millones de pares de bases. -Constituye entre el 3 y el 3,5 por ciento del total del ADN celular. -Contiene entre 700 y 900 genes Enfermedades relacionadas Síndrome de Angelman Cáncer de mama Síndrome de Marfan Sordera Síndrome de Prader- Willi Genes y ambiente GENOMA HUMANO Está formado por 23 pares de cromosomas Un problema que se multiplica en el mundo El número de casos de autismo crece en el mundo. Un estudio reciente, publicado a principios de mes, asegura que en Estados Unidos uno de cada 150 niños desarrolla autismo o un trastorno similar, como el síndrome de Asperger. Es el trabajo más riguroso realizado hasta la fecha y confirma las sospechas de un incremento silencioso y paulatino de estos trastornos neurológicos. En España no se cuenta con un estudio tan reciente, ni con una cifra exacta de personas afectadas. Pero se sabe que la cifra ha pasado de los 5- 10 casos por cada 10.000 niños a los 30- 50 casos en los últimos años. Lo que significa que la cifra se ha multiplicado por cinco. Mientras se busca una solución eficaz, a los médicos lo que más les preocupa ahora son los casos que pasan desapercibidos y tardan años en diagnosticar. La detección precoz no cura, pero sí ayudaría a paliar efectos dañinos porque en algunos casos detectar a tiempo la condición permite recuperar funciones tan esenciales como el lenguaje. De lo poco que se sabe del origen del autismo, sólo una teoría se ha descartado por completo: que la conducta de los padres pudiera ser responsable. Ahora queda por descubrir cómo la predisposición genética y la influencia de contaminantes y otros efectos ambientales irrumpen en el desarrollo del cerebro y les aislan del mundo que les rodea. ABC Carlos Aguilera Rastrear el ADN En estos últimos cinco años, los investigadores estudiaron un total de 1.200 familias con uno o más de sus miembros con autismo para determinar los rasgos genéticos que comparten. Utilizaron diferentes técnicas, como los biochips para rastrear el ADN de las familias y ver si presentaban similitudes entre ellos o variaciones genéticas específicas, como pe-