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92 CIENCIAyFUTURO Salud VIERNES 16 s 2 s 2007 ABC Un tratamiento de uso compasivo Una pareja de Barcelona reclama que uno de sus hijos, con el síndrome de Hunter, una enfermedad incurable, reciba un novedoso tratamiento paliativo. El hospital que lo trata se niega porque en su caso no está indicado POR JANOT GUIL FOTO YOLANDA CARDO BARCELONA. Sergi Ávila, un niño barcelonés de 9 años, no entiende lo que le está pasando. Sufre un retraso mental, no oye bien y no habla. Apenas si anda, ha de comer todo triturado, no controla sus esfínteres y tiene problemas respiratorios. Sufre una enfermedad muy poco frecuente, que le causará una muerte precoz: una mucopolisacaridosis tipo II, también llamada síndrome de Hunter, una patología neurodegenerativa hereditaria e incurable. Sus padres- -Manuel y Olga- -no entienden por qué el Hospital de la Vall d Hebron de Barcelona niega a su hijo un tratamiento paliativo. Piden firmas de apoyo- -tienen ya más de 5.000- -y quieren elevar su caso a la Generalitat. Cuenta su madre que, cuando nació, Sergi era normal como su otro hijo, Adrià, que es cuatro años mayor y está sano. Luego llegó el desastre que ella llevaba escrito en su genética. Las mujeres portan la enfermedad de Hunter en sus genes y, aunque ellas no la padecen, pueden transmitirla a sus hijos. Olga no lo sabía y en su familia no había antecedentes. La sospecha surgió cuando Sergi tenía seis meses. En una revi- Sergi tiene 9 años, le diagnosticaron el síndrome de Hunter cuando tenía dos, y es el centro de atención para Olga y Manuel, sus padres sión, el pediatra le detectó un aumento del perímetro craneal. Tenía hidrocefalia. A partir de ese momento, empezó a sumar problemas físicos y psíquicos e intervenciones quirúrgicas hasta que, a los dos años, se le diagnosticó síndrome de Hunter. No creemos que viva más allá de los 12 ó 15 años dice Manuel. Sus vidas cambiaron. Manuel trabaja como autónomo en la construcción. Olga no tiene trabajo, ya que Sergi requiere ayuda constante. Se mudaron de Barcelona a la localidad de Bigues i Riells (Barcelona) pero viajan cada día a la capital, donde están la escuela de educación especial de Sergi y el instituto de Adrià, quien a veces sufre burlas de compañeros por lo de su hermano. Con el apoyo de la Asociación española Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados, Manuel y Olga vieron el pasado julio un rayo de esperanza. La Agencia Federal del Medicamento (FDA) aprobó en EE. UU. la comercialización del fármaco Elaprase el único tratamiento para el Hunter, cuyo principio activo es la idusulfasa. Se administra con inyecciones y mejora los síntomas de la enfermedad. No la cura. Acudieron al Hospital de la Vall d Hebron- -centro de referencia para el Hunter- donde nació y tratan a su hijo. En España no está aprobado el Elaprase aunque se espera que lo avale la agencia nacional del medicamento en unos meses, puesto que la Agencia Europea ya lo aprobó en enero. Olga y Manuel sabían que en la Vall d Hebron podrían proporcionarles el tratamiento, solicitándolo a Estados Unidos para uso compasivo Era su única esperanza porque es muy costoso- -6.000 euros a la semana- -y sólo se dispensa en oficinas de farmacia hospitalarias. El hospital rechazó dar a su hijo este tratamiento que, según sus padres, sí proporciona a otros niños. Un comité ético creado especialmente concluyó que no está indicado para el caso de Sergi, recordó que aún no está aprobado en España, que no hay evidencias científicas y sentenció: Las decisiones terapéuticas pertenecen sólo al ámbito clínico Los padres afirman que la Vall d Hebron alegó que su hijo es demasiado mayor, y que su enfermedad está tan avanzada que el tratamiento no es efectivo. No estamos de acuerdo- -se queja Olga- en el trasfondo de la decisión hay una fría cuestión económica La madre de Sergi cree que para este centro público prima el objetivo de que la Administración apruebe su presupuesto, que incluye los gastos de farmacia, ya que el medicamento no es sufragado por la Seguridad Social. A Sergi sólo le queda esperar que el Elaprase se apruebe en España, aunque eso no garantiza que la Vall d Hebron se lo suministre. Y el tiempo corre en su contra... 6.000 euros a la semana El Elaprase no ha sido aún aprobado en España, pero sí por la Agencia Europea del Medicamento Más información sobre la enfermedad: http: www. mpsesp. org El síndrome de Hunter, una rara pesadilla hereditaria Este síndrome debe su nombre a Charles Hunter, un profesor de Medicina canadiense que lo describió en 1917. Es una enfermedad de las calificadas de muy poco frecuentes que afecta a uno de cada 150.000 niños. En España, hay actualmente 38 niños que la sufren. Los afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retraso mental profundo, rigidez articular, comportamiento agresivo, y la muerte antes de los 20 años. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) presenta síntomas menos severos. Este síndrome se hereda como enfermedad ligada al cromosoma X y la padece sobre todo el sexo masculino. El hombre enfermo no la transmite a sus hijos varones, pero sí a todas sus hijas, las cuales serán portadoras obligadas, es decir, son sanas pero transmiten la afección al 50 de su descendencia: sus hijos varones pueden ser sanos o enfermos, y sus hijas, sanas o portadoras. Lo que causa este síndrome es una anomalía metabólica. Los afectados sufren falta o deficiencia de la enzima iduronato- 2- sulfatasa, necesaria para descomponer los mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos. Como no pueden descomponerlos, los mucopolisacáridos se acumulan en los órganos y los dañan. La idursulfasa que aporta el medicamento Elaprase es una copia de la enzima idurono- 2- sulfatasa, por lo que sirve de sustitutivo de ésta.