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78 LUNES 18- -12- -2006 ABC CIENCIAyFUTURO www. abc. es cienciayfuturo Una clase de aprendizaje de la lectura para niños autistas: las terapias tienden a mejorar su capacidad de comunicación y relación afectiva EMILIO PIERO Identificado en el cromosoma 22 un gen desencadenante del autismo El Instituto Pasteur de París relaciona el síndrome con una disfunción en la transmisión de señales entre las neuronas, provocada por el gen SHANK 3 S. BASCO MADRID. Investigadores del Instituto Pasteur de París han identificado al que podría ser el gen desencadenante del autismo, un síndrome que afecta a la capacidad de comunicación y a las relaciones sociales y afectivas del individuo. El autismo es un trastorno del desarrollo cuya prevalencia en Occidente, según estudios recientes, alcanza a entre un 4 y un 6 por mil de la población. Las causas de este trastorno del desarrollo son hasta el momento desconocidas para la Ciencia, si bien múltiples estudios han tratado de relacionar el problema con cuestiones biológicas como reacciones ante la administración de vacunas o intoxicaciones por metales. Otra línea de investigaciones, desarrolladas por los genetistas, se ha impuesto durante los últimos cinco años al relacionar disfunciones en distintos cromosomas- -entre ellos los 2, 5, 7 y 15- -con el autismo. conexiones entre las neuronas El autismo suele aparecer antes de cumplir los 3 años y afecta cuatro veces más a los niños que a las niñas según Thomas Bourgeron, responsable de la investigación. El equipo de genetistas del Instituto Pasteur de París había identificado, en 2003, anomalías en dos genes situados en el cromosoma 22, que tendrían un gran impacto sobre las proteínas implicadas en la formación de nudos de comunicación entre las neuronas- -sinapsis- Analizaron, en concreto, una región del cromosoma 22- -la denominada 22 q 13- -que sería responsable de problemas como el retraso mental, las alteraciones del lenguaje y el propio autismo. Hasta el presente, el gen desencadenante no había sido identificado. Al parecer, el SHANK 3, que se halla en esta zona del cromosoma 22, ordenaría la producción de una proteína que inte- Las claves del síndrome El autismo es un síndrome, es decir, un conjunto de síntomas, no es una enfermedad en sí, por lo que no existe una cura. Se manifiesta entre los 18 meses y los 3 años de edad. Algunos de sus síntomas son la pérdida del habla, el niño no mira a los ojos cuando se le habla, parece tener problemas auditivos, se obsesiona por determinados objetos o muestra desinterés en sus relaciones sociales. Las terapias tienden a mejorar la calidad de vida. Afecta a cuatro veces más niños que niñas. ractúa con las neuroliginas, responsables de la transmisión de señales entre las neuronas, y que desempeña un papel crucial para el desarrollo de las sinapsias. Dicha proteína provocaría desórdenes en la transmisión de datos en los nudos neuronales, que desembocarían en el autismo. Aún es un misterio Las alteraciones genéticas provocadas por el SHANK 3 no explicarían, sin embargo, todas las formas de autismo- -asegura Bourgeron- un síndrome aún misterioso Las alteraciones genéticas detectadas presentarían grados diversos, que pueden ir hasta el borrado o pérdida importante en el gen, lo que implicaría la imposible adquisición del lenguaje. En el caso de los niños autistas que han conseguido aprender a hablar, el gen en cuestión aparece duplicado, con una copia de más precisa el director del estudio. Conexiones entre las neuronas El último estudio, desarrollado por el Instituto Pasteur y publicado en la edición digital de la revista Nature genetics ha identificado en el cromosoma 22 al gen denominado SHANK 3 al que considera clave en la organización de las El síndrome afecta a la capacidad de comunicación y a las relaciones sociales y afectivas del individuo