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90 JUEVES 23- -11- -2006 ABC CIENCIAyFUTURO www. abc. es cienciayfuturo EL GENOMA HUMANO Un 12 del genoma es diferente de unos individuos a otros, diez veces más diferencias de lo que se pensaba Interior de la célula humana Célula Ribosoma Núcleo de la célula Contiene 23 pares de cromosomas (la mitad son del padre y la otra mitad de la madre. Cromosoma DNA (Ácido desoxirribonucleico) La molécula de DNA tiene forma de doble hélice, unida por unos compuestos químicos llamados bases, de los que hay cuatro clases Estructura de los genes Secuencia de las bases que forman la sección de un gen A Azúcar F Fosfato A Adenina T Timina F C Citosina A G Guanina A F A F A F A A G Base T C G T F A F A A T par A C F A A A siempre forma par con T y C lo forma con G F A Gen Fragmento de DNA que codifica una proteína Los científicos han determinado la totalidad de los más de 3.000 millones de pares de bases del genoma humano; unos 20 millones difieren de un individuo a otro ¿Cuánto se diferencia el DNA entre individuos? Información genética ¿Cuántos genes hay en el cuerpo? 95 De humano a humano casi un 2 %1995 Primer genoma entero De humano a chimpancé más de un 2 del DNA en el genoma humano tiene funciones desconocidas Humano 30.000 Ratón ¿60.000- 100.000? Lombriz 18.424 Levadura 6.000 Microbio de la tuberculosis 4.000 El camino hacia el Genoma Humano 1866 Descubrimiento de los genes 1871 Descubrimiento de los ácidos nucléicos 1951 Primera secuenciación de una proteína 1953 Estructura del DNA 1960 Aclaración del código genético 1977 Primera secuenciación de DNA 1986 Secuenciación automátizada del DNA 1999 Primer cromosoma humano 2003 Completada la secuencia del genoma humano 2006 Comprobación de las diferencias entre individuos Un 12 del genoma humano explica las diferencias entre individuos Un consorcio científico internacional, con participación española, revela un nuevo mapa con las variaciones genéticas que será clave para la comprensión de ciertas enfermedades N. R. C. MADRID. Solemos pensar que cada individuo es único e irrepetible. Pero la información que nos ha regalado ese gran libro de instrucciones del organismo que es el genoma humano se empeñaba en contradecir lo evidente y ofrecer diferencias genéticas mínimas entre individuos. Un consorcio formado por varios grupos de investigación internacional entre ellos científicos españoles, publican hoy en las revistas Nature y Genome Research una serie de estudios donde demuestran que las diferencias individuales en el genoma humano superan el 10 en concreto podrían alcanzar el 12 Los científicos encontraron cerca de 2.900 genes que pueden sufrir variaciones en el número de sus copias (CNV en inglés) Lo que nos hace diferentes podría entonces no estar sólo en los genes, sino en cuántas copias hace cada uno de ellos y cómo muchos segmentos de ADN se pierden Para llegar a esta conclusión han secuenciado otro genoma, el que identifica y cataloga las variaciones de esos pedazos de ADN que hacen exclusivo a cada ser humano. Esos cambios esconden información que determina, por ejemplo, que una persona tenga una predisposición mayor a padecer ciertas enfermedades o a responder de distinta manera a los diferentes tratamientos médicos. El nuevo mapa genético se ha realizado con datos de 270 personas de cuatro poblaciones bien distintas, con ancestros en Europa, África o Asia. El otro genoma El nuevo mapa genético se ha realizado con datos de 270 personas de Europa, África y Asia. Las variaciones del ADN humano halladas es diez veces mayor de lo que se pensaba. Entre dos personas existen más de veinte millones de nucleótidos de diferencia y no sólo un millón como se creía hasta ahora. La información será la llave para tratar muchas patologías. mengol, Juan Ramón González, Mònica Gratacòs y Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, son los protagonistas españoles de este nuevo paso para conocer la individualidad genética. El trabajo español ha contado con el apoyo de la Fundación Genoma España y la Generalitat de Cataluña. La complejidad humana Tras la secuencia completa del genoma humano, la genética de nuestra especie se reveló en tres mil millones de nucleótidos alineados en cromosomas que suponen no más de 20.000- 25.000 genes. Esta cifra casi nos iguala a organismos más simples, por lo que la clave de la compleja biología humana no podía estar sólo en un puñado de miles de genes. La investigación internacional ofrece más información para entender la complejidad humana. Por ejemplo, entre dos personas existen más de veinte millones de nucleótidos de diferencia, que se agrupan en al menos 1.400 regiones del genoma, y no sólo un millón, como se pensaba hasta ahora. Los mecanismos que produ- Una variabilidad mayor La variabilidad entre individuos hallada es diez veces mayor de lo que se pensaba hasta ahora, según este nuevo mapa dibujado por científicos británicos, japoneses, canadienses, estadounidenses y españoles. Los investigadores Lluís Ar- Esta investigación puede ser el punto de partida para el desarrollo de nuevos tratamientos ABC