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52 Sociedad MIÉRCOLES 26 7 2006 ABC Más de 50 enfermedades hereditarias se previenen ya en nuestro país con la selección de embriones Evitar la transmisión del cáncer, la última frontera del diagnóstico preimplantacional de embriones se aplica desde hace 17 años. Es un proceso largo y costoso que alcanza entre 5.000 y 8.000 euros por tratamiento N. R. C. MADRID. La Sanidad pública andaluza ha dado un paso importante en la prevención de enfermedades genéticas al lograr el nacimiento de un bebé libre de una enfermedad hereditaria de la que eran portadores sus padres. No es la primera vez que en España se consigue este logro científico. La técnica que lo permite, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se aplica desde hace 17 años y aún no ha tocado techo. Esta prometedora técnica permite comprobar si un embrión es genéticamente normal antes de implantarlo en el útero, lo que abre numerosas posibilidades. Aunque el proceso no es aplicable a cualquier pareja. El tratamiento es largo y complejo. Requiere una fecundación in vitro previa, existan o no problemas de fertilidad y una biopsia al embrión que puede dañarlo. El proceso tiene un coste de entre 5.000 y 8.000 euros. En el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) el centro español pionero en la realización de esta técnica, se cuenta con protocolos para diagnosticar hasta 50 enfermedades hereditab El diagnóstico genético Así se selecciona un embrión Paciente mujer Óvulo Paciente hombre 1 La pareja se debe someter a un tratamiento de fecundación in vitro aunque no tengan ningún problema de infertilidad Espermatozoides 2 En el laboratorio, se fecundan FERTILIZACIÓN IN VITRO los óvulos de la mujer con los espermatozoides del varón. El diagnóstico genético se realiza cuando los embriones alcanzan un desarrollo de ocho células. Elegir el embrión sano El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza en: Mujeres con abortos de repetición por problemas de implantación. Se buscan alteraciones cromosómicas que provoquen los abortos. Mujeres de edad avanzada con riesgo de tener niños con alteraciones y que necesiten fecundación in vitro Parejas con enfermedades ligadas al cromosoma X: Hemofilia, atrofia muscular o distrofia de Duchenne. Parejas con enfermedades monogénicas: Fibrosis quística, enfermedad de Marfan, entre otras. Se conocen más de 6.000 enfermedades ligadas a un único gen, pero no todas se pueden diagnosticar prenatalmente. Historia de cáncer familiar: Es la última frontera del análisis genético de embriones. Patologías hereditarias que causan cáncer de colon, mama o tumores en el sistema nervioso y endocrino o en la retina se están empezando a aplicar. rias diferentes en los embriones; el mismo número de otras unidades punteras de Europa. En Chicago (EE. UU. donde se encuentra uno de los centros de referencia mundial, se tratan hasta dos centenares de patologías. Fibrosis quística, distrofia muscular, enfermedad de Huntington o hemofilia son só- 3 Se hace una biopsia a cada embrión en la que se extraen dos células de cada uno de ellos. 4 Con técnicas de biología molecular se estudia el ADN de los embriones 5 Sólo se transfieren 6 El éxito del embarazo no está garantizado. a la madre los embriones libres de la enfermedad Infografía AB lo ejemplos de lo que el diagnóstico genético de embriones ya es capaz de detectar y prevenir. Y aún no ha tocado techo. La prevención del cáncer está también en el punto de mira de los especialistas en reproducción asistida. El pasado mes de junio, un equipo de médicos franceses anunció el nacimiento de un bebé seleccionado para burlar la herencia de un cáncer de colon. Sólo es el primer paso. La técnica también podría cortar la transmisión del un alzheimer precoz y otros tumores relacionados con la herencia, como lleva años haciéndolo con otras enfermedades genéticas. El bebé que superó una herencia maldita El pasado domingo nació en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla la pequeña Carmen. Un bebé sano de 3,4 kilos y 50,5 centímetros que vino al mundo en un parto sin complicaciones. Fue un final feliz para una historia que podría haber condenado a Carmen a una silla de ruedas de por vida, en el mejor de los casos. Pero la pequeña Carmen ha superado una herencia maldita. Sus padres eran portadores de una distrofia muscular, la enfermedad de Duchenne, que provoca el deterioro imparable de la musculatura. Ellos no la padecían, aunque portaban un cromosoma defectuoso que podía condenar a su descendencia a sufrir esta terrible enfermedad degenerativa. Para cortar la transmisión genética de la enfermedad, los padres de Carmen se sometieron a un tratamiento de fecundación in vitro para seleccionar los embriones que estaban libres de la enfermedad antes de implantarlo en el útero. La técnica que lo permite se llama diagnóstico genético preimplantacional, un tratamiento disponible desde 1989. El tratamiento tuvo éxito y Carmen nació absolutamente sana y llorando como todos los bebés contaba satisfecho Guillermo Antiñolo, el director de la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío. No es la primera vez que se corta la transmisión de una enfermedad hereditaria como el mal de Duchenne. Pero sí la primera que se realiza en un hospital totalmente público. En la sanidad privada española, centros pioneros como el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) aplican protocolos para prevenir el nacimiento de más 50 patologías hereditarias diferentes. Andalucía, sin embargo, se ha convertido en la primera comunidad autónoma que ofrece el acceso gratuito a una técnica que da una oportunidad de tener hijos sanos a las parejas con enfermedades hereditarias graves. Otras comunidades han optado por enviar a sus pacientes a clínicas privadas como el IVI o la Fundación Jiménez Díaz, con las que existen conciertos públicos. Además de los padres de Carmen, otra pareja de Granada, afectada por la misma enfermedad, ha seguido el mismo tratamiento y se espera que en breve nazca otro bebé en la Sanidad andaluza libre de esta terrible herencia. Si todo va bien, está previsto que nazca dentro de 28 semanas. Como Carmen, este bebé también sorteará un terrible mal degenerativo que empieza a dar la cara a los 6 años de edad con los primeros signos de debilidad muscular. A los 12 años, la mayoría de los enfermos dependen de una silla de ruedas y la enfermedad evoluciona hasta deteriorar la capacidad respiratoria. Pero a la pequeña Carmen nada de esto le ocurrirá. KAKO RANGEL