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56 Sociedad SÁBADO 24 12 2005 ABC Salud CALEIDOSCOPIO J. M. FERNÁNDEZ- RÚA ENDOCRINOLOGÍA EL SÍNDROME DE COSTELLO a Unión Europea definió hace ya algún tiempo a las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, como aquellas que representan un peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia baja, menos de cinco casos por cada diez mil habitantes. Estas enfermedades poco comunes tienen el denominador común de presentar dificultades tanto diagnósticas como de seguimiento y, en la gran mayoría de los casos, carecen de tratamientos efectivos. Por esta razón, cuando en alguna revista científica aparece un estudio que arroja luz sobre su mecanismo metabólico merece la pena comentarlo, a pesar de que su incidencia sea escasa. En el último número de American Journal of Medical Genetics se acaba de publicar un trabajo científico dirigido por la investigadora estadounidense Karen Gripp, del hospital infantil DuPont, en Delaware, en el que se abren nuevas puertas para entender mejor el síndrome de Costello. Se trata de una enfermedad muy rara, de la que sólo se conocen ciento cincuenta casos en todo el mundo. Aparece desde el nacimiento y afecta a diversas partes del organismo por una disfunción genético- metabólica. Descrita por primera vez hace sólo dieciocho años por el pediatra neozelandés J. M. Costello, que ahora trabaja en la Universidad Northwestern, en Chicago, todavía no existe un tratamiento curativo específico, aunque diversos estudios subrayan determinadas terapias de apoyo psicológico como útiles. El equipo de Gripp ha confirmado ahora que mutaciones en la secuencia del gen HRAS están presentes en todos estos pacientes con retraso mental, anormalidades cardiovasculares y una predisposición a la aparición de tumores. Para llegar a esa conclusión, los científicos estadounidenses analizaron el ácido desoxirribonucleico (ADN) de la sangre de cuarenta pacientes de Estados Unidos y de Europa, así como de su saliva y de líneas celulares. La naturaleza de las mutaciones de ese gen sugiere a estos científicos un origen paterno, y como el estudio realizado es amplio, dado el número de casos conocidos y científicamente probados, los investigadores concluyen que la identificación de estas mutaciones, junto con el conocimiento de la investigación del cáncer de este gen, es un nuevo blanco terapéutico para la enfermedad. El control estricto de la glucosa reduce a la mitad el riesgo cardiaco de los diabéticos Una mayor cantidad de insulina evita infartos cerebrales y ataques al corazón b Un amplio estudio demuestra que los tratamientos más agresivos protegen a largo plazo el sistema cardiovascular de las personas con diabetes tipo 1 N. R. C. MADRID. La relación entre enfermedades cardiovasculares como el ataque al corazón o el infarto cerebral y la diabetes está ampliamente demostrada. Lo que aún no se había comprobado es que el control estricto de los niveles de glucosa podía proteger el sistema cardiovascular de los diabéticos. Un importante estudio, financiado por el Gobierno de EE. UU. acaba de concluir que el riesgo se puede reducir a casi la mitad. Las conclusiones se publican en el último número de la revista The New England Journal of Medicine El estudio vigiló durante 17 años a más de 1.400 personas de entre 13 y 39 años y diabetes tipo 1, la que requiere inyecciones diarias de insulina. La mitad recibió un tratamiento intensivo que consistía en inyectarse más de tres veces al día. El resto siguió la terapia convencional que se seguía en los años 80, con una o dos inyecciones de insulina. Este tratamiento es más cómodo, aunque obtiene peores resultados en el control de la glucosa. L Menos daño en la visión y los riñones A los seis años del estudio se vieron menos daños en la visión y los riñones en el grupo con el tratamiento más intensivo. En ese momento del estudio se decidió administrar a todos más cantidad de insulina para no perjudicar a ninguno de los participantes en la investigación. A pesar del cambio, una década más tarde se vieron diferen- Un enfermo diabético se administra su dosis de insulina cias importantes entre los dos grupos. En el que recibió más inyecciones de insulina desde el comienzo se registraron 46 problemas cardiovasculares, como ataques al corazón, infartos cerebrales o problemas que requirieron cirugía cardiaca. En el segundo grupo, el número de problemas cardiovascu- AVELINO GÓMEZ lares alcanzó casi el centenar. Los primeros seis años de tratamiento condicionaron la protección de los pacientes en la edad de más riesgo. Los autores del estudio se preguntan ahora si esta misma situación se repite en las personas con diabetes tipo 2, la que se produce en adultos. ONCOLOGÍA Las radiografías de tórax detectan el cáncer de pulmón precozmente, pero con muchos falsos positivos ABC MADRID. Los rayos X, una prueba sencilla e indolora, podrían convertirse en una buena herramienta para detectar precozmente el cáncer de pulmón. El Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos ha demostrado en un estudio con más de 150.000 personas que las radiografías detectan los tumores en sus fases iniciales, cuando es más fácil de tratar y se pueden salvar vidas. En los resultados preliminares de món, el 2 de las personas cuya radiografía presentaba alguna anomalía. Un dato importante es que el 44 de los pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón sufrían del mal en sus etapas iniciales. Impacto en la mortalidad este trabajo también se ha visto que los rayos X ofrecen falsas alarmas y, por tanto, preocupaciones y gastos sanitarios innecesarios. Por otro lado, la radiación de las radiografías no son inofensivas y las biopsias para confirmar o descartar el cáncer tampoco están exentas de riesgo. Los médicos detectaron 5.991 casos sospechosos, casi un 9 A 206 se les hicieron biopsias y finalmente 126 fueron diagnosticados con cáncer de pulPara Christine Berg, una de las especialistas del Instituto del Cáncer, las radiografías y las biopsias innecesarias son un riesgo que merece la pena correr si se puede detectar el tumor en una fase que nos permita salvar vidas Berg recordó que el cáncer de pulmón es una enfermedad sumamente agresiva, por eso necesitamos comprobar si las campañas de detección precoz con radiografía pueden tener un impacto en la mortalidad.