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ABC JUEVES 27 10 2005 Sociedad 49 El ADN de 269 personas revela un millón de pequeñas diferencias en el genoma Este primer mapa acelerará el estudio de numerosas enfermedades fase del proyecto, ya muy avanzada, podrá localizar en nuestro genoma hasta tres de los diez millones de variantes genéticas que existen JOSÉ MANUEL NIEVES MADRID. La noticia, de un primer vistazo, podría no llamar demasiado la atención: un grupo de investigadores realiza un mapa de las diferencias más comunes en el genoma de 269 personas. 90 de ellas proceden de Nigeria, 90 de Estados Unidos, 45 de China y 44 de Japón. Y un segundo grupo utiliza esos datos para identificar, también en el genoma, el lugar exacto en el que determinados genes regulan su actividad. Estas dos investigaciones, sin embargo, ambas publicadas hoy en la revista Nature pueden llegar a cambiarlo todo en la lucha contra muchas de las enfermedades que actualmente azotan a nuestra especie. Enfermedades como el asma, la diabetes, el cáncer o los trastornos cardiacos. El secreto de la individualidad de cada ser humano está precisamente escrito en esas diferencias genéticas que han estudiado los científicos. Diferencias mínimas, si se comparan con la inmensidad del número de coincidencias (todos los seres humanos somos genéticamente idénticos en un 99,9 por ciento) pero no por eso menos significativas. La ciencia llama a esas pequeñas variaciones genéticas polimorfismos y se calcula que el genoma humano alberga unos diez millones de ellos. Ese es el legado que el proceso evolutivo ha dejado en nosotros y la razón última de que cada individuo constituya un todo irrepetible. b Una segunda La segunda fase de este mapa crecerá hasta tres millones de variantes lizar en el genoma cerca de un millón de polimorfismos. Una segunda fase, ya muy avanzada, permitirá tener datos de un número tres veces mayor. Muy lejos aún de algo que, sin embargo, ya no parece imposible... Cuando esté completo, el mapa permitirá explorar las raíces mismas de muchas enfermedades, conocerlas primero y combatirlas después. Pero eso, transformar el conocimiento en algo práctico, será otra batalla, aún lejana. Por eso, la presencia de un polimorfismo concreto en una parte del genoma suele ser capaz de predecir la existencia de otros polimorfismos en otros lugares concretos. Los polimorfismos que, juntos, se asocian y dan como resultado características determinadas o rasgos concretos se llaman haploti- pos De ahí precisamente el nombre de Consorcio HapMap el equipo internacional de más de doscientos investigadores que ha hecho posible la elaboración de este mapa. El camino que queda, sin embargo, es aún muy largo. El logro actual, aunque inmenso, sólo ha conseguido loca- El precio de la variedad Sin embargo, todo tiene un precio, y el de ser una especie que permite la existencia de pigmeos y caucasianos, de rubios y morenos, de altos y bajos, de gordos y flacos... es que esa misma variedad genética también se refleja en la manera en que los seres humanos padecemos las enfermedades. Algunas personas nacen con una predisposición genética al cáncer, por ejemplo, mientras que otras no. Algunas son propensas a los infartos y otras, sin embargo, parecen inmunes a cualquier dolencia cardíaca... Ahora bien, ¿Cómo saber cuál de los diez millones de polimorfismos influye en una determinada enfermedad? Por fortuna, no es necesario probar una por una las diez millones de variantes para saber cuál se asocia con qué dolencia concreta. Y esto se debe a que los polimorfismos del genoma humano no son independientes unos de otros. Cuando surge una mutación, suele estar asociada con una variante particular de un mismo cromosoma (y sólo hay 46 cromosomas, no millones)