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ABC SÁBADO 10 9 2005 Sociedad 49 Salud CALEIDOSCOPIO JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ- RÚA TARTAMUDEO GENÉTICO a repetición de una secuencia genética anormal se traduce en la muerte de las familias de neuronas que gobiernan el equilibrio y la coordinación motora. Esta es la relevante conclusión a la que ha llegado un equipo de científicos estadounidenses de la Facultad de Medicina Baylor, en Texas. Según detallan en Cell Huda Zoghbi y Hugo Bellen, coordinadores de este equipo, aquellas personas que padecen ataxia espinocerebelosa tipo 1 experimentan una serie de daños en las células de Purkinje (neurona voluminosa y ramificada de la capa media de la corteza cerebelosa) por la acumulación de una proteína tóxica. Esta trastorno neurodegenerativo raro que se conoce también como enfermedad de Schut, se caracteriza por la pérdida de equilibrio y la coordinación. Con frecuencia, el primer síntoma en estos pacientes suele ser la incoordinación de las manos y problemas con el equilibrio al caminar. Tras varios años de sufrir la enfermedad aparecen dificulta- L Cualquier ejercicio físico es mejor para la espalda que practicar el sedentarismo. Caminar, realizar ejercicios sencillos en su domicilio para trabajar los abdominales (figura A y B) o hacer estiramientos (figura C) que permiten relajar la musculatura lumbar. Aunque si tiene algún problema crónico, lo mejor es contar con ayuda profesional. Más ideas en www. webdelaespalda. org La ataxia espinocerebelosa se caracteriza por la pérdida de coordinación des al tragar y el habla alterada, así como la aparición de síntomas adicionales como pérdida sensorial y de reflejos en los pies o en las piernas, espasticidad, debilidad, o dificultades de memoria. Sin embargo, estos síntomas no se presentan en todas las personas con este tipo de ataxia espinocerebelosa. Los investigadores saben desde hace tiempo que este trastorno, junto con la enfermedad de Huntington, surge debido a un tartamudeo genético en el que una mutación se traduce en que una secuencia genética particular se repite a sí misma. De esta forma, las repeticiones genéticas anormales hacen que las proteínas resultantes contengan porciones repetitivas inusualmente largas del aminoácido glutamina. Como explica Zoghbi en las conclusiones de este trabajo que se inició con la mosca Drosophila -animal favorito de los genetistas- -y siguió en roedores, parece ser un tema recurrente en los trastornos neurodegenerativos que el tener copias adicionales de una proteína normal, no sólo una proteína mutada, puede causar una enfermedad En este sentido, recuerda que otros trabajos indican que el tener copias adicionales de la proteína sinucleina alfa normal origina la enfermedad de Parkinson, mientras que la repetición de la proteína precursora amiloidea puede originar la enfermedad de Alzheimer. A buen seguro, el estudio dado a conocer ahora ayudará a comprender mejor la forma en que las proteínas causan enfermedades.