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56 Sociedad SÁBADO 4 6 2005 ABC Salud NICHOLAS WALD Director del Wolfson Institute of Preventive Medicine del Reino Unido No es posible encontrar un test que diga que tu bebé va a ser normal MADRID. Nicholas Wald es una autoridad en medicina preventiva. Su trabajo se sitúa en las pruebas de cribado neonatal y en la prevención de las enfermedades cardiovasculares. No en vano, mantiene una lucha permanente para encontrar métodos que eviten la práctica de la peligrosa amniocentesis y defender el Polypill un compuesto de diferentes fármacos que evitaría hasta el 80 de los ataques cardiacos. Además, es editorialista del New England Journal y British Medical Journal -Hace dos años presentó una prueba cuádruple para la detección del síndrome de Down. ¿Se ha incorporado a la práctica clínica? -Se usa en Estados Unidos y en hospitales de Italia, Portugal y Reino Unido. Sólo en mi centro ya la hemos utilizado en 50.000 mujeres. ¿Qué diferencia tiene con el triple cribado que se practica en España? -A esta prueba se le añadiría una más, la de la inhibina A. El concepto es ir añadiendo distintos parámetros para detectar más embarazos con síndrome de Down haciendo un menor número de análisis. La técnica de la inhibina A es muy fácil de realizar, es el método Elisa Un ejemplo, si puedes detectar el 85 de embarazos con esa patología y utilizas una prueba doble tendrías que llevar a cabo una amniocentesis en el 30 de los casos; si realizas la triple prueba, el porcentaje pasa a ser del 9 pero si empleas el cuádruple se rebaja al 5 o 6 Ahora estoy aplicando análisis integrados, que suman el test cuádruple con pruebas bioquímicas en el primer y segundo trimestre de embarazo, más marcadores ecográficos del primero screening integrado con el fin de detectar el 85 de gestantes con Down pero realizar sólo el 1 de amniocentesis. ¿Cuál sería la prueba ideal para evitar a las gestantes métodos invasivos como la amniocentesis? ¿se sigue buscando una técnica basada en el ADN de la sangre materna? -Sería la que detectase el 100 de gestaciones patológicas y que permitiese que la amniocentesis sólo se practicase en casos de Down. Debería tener 100 de detección y 0 de falsos positivos. Esta prueba no existe, pero nos estamos acercando con ese 85 de detección y un 1 de falsos positivos. La amniocentesis es una técnica invasiva, con muchos riesgos, y nada agradable para las gestantes. La prueba basada en el ADN se busca desde hace 25 años y sólo de forma experimental, estoy convencido de que tardará muchos años más en ser efectiva. Actualmente sólo se puede aplicar a células sanguíneas cuando el feto es varón. ¿Cómo influye la edad de la madre? -En España, la tasa de edad de las ges- Wald es uno de los mayores expertos mundiales en pruebas neonatales. Entre sus descubrimientos destaca una prueba cuádruple para detectar el síndrome de Down TEXTO: GONZALO ZANZA FOTO: DANIEL G. LÓPEZ Identificación precoz Nicholas Wald fue la estrella de unas jornadas de actualización en Genética que han desarrollado los hospitales Gregorio Marañón y La Paz de Madrid esta semana. Durante las sesiones se debatieron los diferentes métodos de cribado prenatal y neonatal para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Según las doctoras María Orera y Elena Dulín, de las unidades de Genética y Bioquímica del Marañón, el programa de cribado neonatal es especialmente importante para la identificación precoz y el tratamiento de niños afectados un determinado estado genético, endocrino- metabólico o infeccioso. Sólo en este hospital cada año se realizan 6.000 consultas, 7.000 estudios citogenéticos y 500 consejos genéticos. Por ello, desde 1986 se han detectado en más de 600 recién nacidos alguna enfermedad determinada por un estado genético, endocrino- metabólico o infeccioso. tantes es mucho mayor que en Reino Unido. Hace 20 años, en mi país, sólo el 5 tenía más de 35 años, ahora ese porcentaje ha pasado al 18 aproximándose a España, con tasas del 27 Estas circunstancias me hacen pensar en cómo están creciendo las tasas de natalidad en el mundo desarrollado: las mujeres cada vez acceden más a estudios superiores, pero a este tiempo de formación deben sumar la consolidación de sus carreras profesionales. Más tarde, pueden pensar en tener hijos, pero entonces los riesgos aumentan. Una mujer de 20 años tiene un riesgo de 1 entre 1.500 de que su hijo tenga síndro- Los padres han de decidir qué pruebas quieren, no los médicos, que deben ser neutrales me de Down, pero a los 35 años pasa a 1 entre 380 y a los 40 años a 1 entre 110. ¿Es difícil ejercer la medicina con esta situación? -Sí, porque la mujer, cuando menos embarazos tiene, más desea que esa gestación sea perfecta, por eso el auge de las pruebas neonatales y los intentos por buscar buenos sistemas de cri- bado para evitar las amniocentesis. Cada vez es más difícil ejercer la medicina porque requiere que el médico esté más al día. En parte, la culpable es la prensa. El paciente exige al médico que quiere ese tratamiento que ha leído. Antes, nuestros conocimientos provenían de las Academias, ahora el paciente y los medios de comunicación nos obligan a estar informados. ¿Provoca el mayor conocimiento de las enfermedades entre la población una excesiva medicalización de los embarazos? -No es posible encontrar un test que diga tu feto es normal, no podemos analizar todo. Muchas futuras madres cometen un error, las pruebas neonatales no están diseñadas para indicar si el feto está bien o mal sino para determinar si tiene una u otra patología específica. Lo que tenemos que analizar tienen que ser enfermedades graves, que tienen repercusión ante discapacidades físicas o mentales, como la fibrosis quística, los defectos de tubo neural o el síndrome de Down, entre otras. Y añadiría una cuestión más: los médicos deben ofrecer a la paciente este tipo de pruebas, para estas enfermedades graves, pero quien siempre debe decidir es la madre. Es una opción personal, nunca tiene que ser una imposición médica. La actitud de los servicios médicos debe ser neutral, aunque para mi sea difícil serlo.