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58 Sociedad VIERNES 18 2 2005 ABC Ciencia Logran el primer mapa de las mínimas diferencias genéticas existentes entre los seres humanos Científicos de EE. UU. analizaron el ADN de 71 americanos de origen europeo, africano y chino b Sólo el 0,1 del genoma varía de un individuo a otro, aunque esas pequeña diferencia determina los rasgos físicos o la propensión a padecer enfermedades A. AGUIRRE DE CÁRCER MADRID. El primer mapa detallado de las mínimas diferencias genéticas existentes entre los seres humanos ha sido logrado en Estados Unidos, tras un análisis comparativo del ADN de 71 individuos norteamericanos de origen europeo, africano y chino. Aunque todavía es un borrador susceptible de mejora, este mapa constituirá una valiosa herramienta de partida para identificar genes implicados en enfermedades de amplia incidencia, que están causadas por la interrelación de factores genéticos y medioambientales, como los trastornos cardiovasculares o mentales. El desciframiento del genoma humano reveló que las diferencias entre individuos, de cualquier etnia o lugar geográfico, se reducen a sólo un 0,1 del genoma. Así, el 99,9 de las 3.000 millones de unidades de ADN del genoma es idéntico en todas las personas. Sin embargo, los científicos creen que en esa pequeña porción de material genético que es variable residen los factores que determinan la propensión a enfermar o los rasgos físicos de las personas. Por ese motivo, varios grupos y consorcios internacionales han emprendido proyectos para identificar y localizar todas esas variaciones genéticas, que en su gran mayoría son de una única unidad de ADN. Técnicamente se llaman polimorfismos de un solo nucleótido snips en la jerga científica) Punto y final al concepto biológico de raza Con el mapa obtenido del desciframiento de la secuencia del genoma humano, el clásico concepto de raza quedó desterrado del mundo de la biología humana. Y así continúa después este mapa con las mínimas variaciones genéticas que existen entre humanos. La gente no podrá utilizar nuestros datos para decir: Ves, te dije que existen las razas afirma David Cox, líder de este equipo científico. Por el contrario, sí podemos decir que las diferencias son más importantes que las similitudes porque la información será útil para decidir qué terapias médicas son mejores para cada persona, en función de las diferencias fisiológicas atribuibles a variaciones genéticas Portada de Science dedicada al mapa de variaciones genéticas humanas 71 voluntarios de dispar origen étnico. Los científicos saben que esas variaciones genéticas no son aleatorias, sino que se ajustan a patrones de variación a lo largo del genoma llamados haplotipos. Aunque en cada generación se produce una recombinación de ADN, los haplotipos se mantienen sin cambios durante miles de años. El objetivo de estos cartógrafos del genoma era precisamente intentar identificar el mayor número de variaciones genéticas que son comunes a todos los humanos. El mapa logrado en EE. UU. no revela cuáles de ese millón y medio de variaciones genéticas están implicadas en la aparición de enfermedades, aunque proporciona la hoja de ruta imprescindible para que otros científicos puedan lanzarse a buscar esas respuestas sin perderse en el gran y complejo libro del genoma humano. Un mapa todavía más detallado será presentado a finales de este año por un consorcio internacional de investigadores, que analizan el ADN de 270 personas procedentes de Nigeria, Japón, China y EE. UU. Se trata del proyecto HapMap (www. hapmap. org) Los autores del trabajo publicado en Science piensan que hay 7 millones de unidades de ADN que son muy comunes en la población. Habría otros 4 millones de snips menos frecuentes, que estarían presentes en menos del 5 de la población. Para efectuar este trabajo, el equipo de California utilizó sofisticados algoritmos matemáticos, diseñados para caracterizar el patrón de diversidad genética de los 71 individuos. Ese método establecía vínculos entre las zonas interconectadas del genoma que contienen estas sutiles, pero fundamentales, variaciones genéticas. Una vez conseguidos, esos mapas servirán de callejeros para hallar en los cromosomas los genes que ahora son inapreciables en el atlas del genoma. Patrones transmitidos de padres En un estudio que publica hoy la revista Science investigadores del Instituto Internacional de Ciencias de la Computación de Berkeley (California) presentan un primer callejero de polimorfismos humanos. En concreto, el mapa consta de unos 1,58 millones de snips localizados gracias al ADN de