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54 Sociedad SÁBADO 12 2 2005 ABC Salud El próximo año será legal concebir hijos para curar a sus hermanos enfermos. La decisión abre nuevas posibilidades al diagnóstico genético preimplantacional, una prometedora técnica que puede cortar de raíz la transmisión de enfermedades familiares, evitar el nacimiento de niños con anomalías y, ahora, encontrar al donante perfecto. Tres fines loables que despiertan recelos éticos El embrión perfecto TEXTO: N. RAMÍREZ DE CASTRO MADRID. Lleva más de 15 años aplicándose y aún no ha tocado techo. El estudio genético de los embriones o diagnóstico preimplantacional (DGP) tiene ante sí un futuro prometedor en la prevención de enfermedades congénitas que apenas se ha esbozado. En estos momentos, acapara la atención pública porque el Gobierno permitirá a algunas familias utilizar esta técnica para concebir el donante perfecto para otro hijo enfermo. Al nacer, el nuevo miembro de la familia podría ofrecer células de su médula compatibles para realizarle un trasplante al hermano. Este complejo proceso que obliga a los padres a tener un niño por fecundación in vitro -aunque no tenga problemas de infertilidad- -y a desechar otros embriones sanos, es en muchos casos la última opción para curar a niños con graves leucemias, talasemia, anemia de Fanconi y otras graves enfermedades de la sangre. Pero, de momento tiene un campo de acción limitado que sólo beneficia a un número reducido de familias. Por ejemplo, el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) uno de los centros españoles que más trabaja en este campo, sólo tiene ocho parejas a la espera de recibir la luz verde del Gobierno. La verdadera revolución del diagnóstico genético preimplantacional es otra y también despierta cautelas éticas y científicas. El principal campo de esta técnica es el diagnóstico prenatal de todos los trastornos cuyo origen se relacione directamente con un gen o una anomalía cromosómica. 50 enfermedades diagnosticables En estos momentos ya se pueden diagnosticar hasta 50 enfermedades hereditarias en los embriones, aunque es difícil dar una cifra precisa. Fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington o hemofilia son sólo algunos ejemplos de lo que el DGP ya diagnostica. Primero, hay que pasar por un tratamiento de fecundación in vitro pero en el laboratorio basta con extraer una o dos células de los embriones para saber mediante técnicas de biología molecular si los embriones padecen alguna alteración genética. Después, sólo se transfieren a la futura madre, los embriones teóricamente sanos. Al principio, recurrían a este diagnóstico prenatal tan sofisticado las parejas que necesitaban un tratamiento de reproducción asistida. Sólo se aplicaba a las parejas de mayor edad y con más riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. Después, se vio su utilidad en mujeres con abortos de repetición. Y, a medida, que se conocen más genes implicados en enfermedades, las parejas sin problemas reproductivos también están recurriendo a esta vía para cortar enfermedades transmisibles de padres a hijos. Algunas familias españolas ya han recurrido al diagnóstico genético de embriones para no engendrar bebés con fibrosis quística, hemofilia, síndrome de X frágil o Corea de Huntington, todas ellas enfermedades graves que hubieran incapacitado la vida de su hijos. El estudio de los embriones permitió a estas familias burlar el destino y acabar con el mal que pesaba en su árbol genealógico. Prevenir trastornos comunes Pero el DGP sólo está dando sus primeros pasos. La interpretación del genoma humano irá ampliando las posibilidades de esta técnica hasta poder diagnosticar en los futuros bebés trastornos tan comunes como el alzheimer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares o algunos tipos de cáncer. No hablamos de un futuro lejano. En Estados Unidos ya se ha logrado que una pareja británica que arrastraba una mutación genética relacionada con un tipo de alzheimer precoz tuviera un hijo sano. Esa misma mutación se había identificado en tres de los cinco familiares próximos a la madre. Su hermana empezó a tener los primeros síntomas con sólo 38 años de edad. En la lucha contra el cáncer, podría aplicarse en mujeres que han visto cómo el cáncer de mama acababa, generación tras generación, con los miembros femeninos de sus familias. En estos casos se trataría de detectar los genes BRCA 1 y 2, que están estrechamente ligados al cáncer de mama. También podría funcionar en la prevención de tumores de colon. En nuestro país dos parejas españolas ya han recurrido a esta técnica para impedir que sus niños nazcan con un cáncer de colon hereditario y ocho más están en estudio en el IVI para cortar la transmisión de otras enfermedades oncológicas: neurofibromatosis (enfermedad del sistema nervioso que causa la formación de tumores en los nervios) y síndrome de Gorlin, un trastorno que aumenta el riesgo de pade- cer cáncer de ovario y de la capa exterior de la piel, antes de cumplir los 30 años. Este centro es uno de los primeros grupos españoles en utilizar el diagnóstico de embriones para evitar la transmisión del cáncer y ha entrado en un terreno resbaladizo. Nadie desea que su hijo padezca enfermedades. Pero si se generaliza la selección genética llegará un momento en que se despreciarán embriones con problemas que podrían tratarse sin muchas dificultades en sociedades desarrolladas como la nuestra. Carmen Rubio, coordinadora del Programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional del IVI, reconoce que dentro de unos años será necesario poner límites a la técnica. Hasta ahora hemos evitado que los niños nazcan con enfermedades graves y pronto daremos un paso más para ayudar a niños que ya han nacido eligiendo genéticamente a sus hermanos. Ciertamente, el estudio de la predisposición al cáncer es éticamente discutible, en el que habrá que valorar si el riesgo es realmente elevado dice. Un nuevo debate Sylvia Fernández- Shaw, responsable de la Unión de Reproducción Humana de La Zarzuela, de Madrid, coincide en que en pocos años será necesario reabrir un nuevo debate. Entonces tendremos que pensar si debemos emplear la técnica para diagnosticar todas las enfermedades que nos permita la Ciencia. Y decidir si debemos rechazar embriones que no son realmente enfermos, sino portadores de enfermedades compatibles con la vida Por mucho que se generalice esta técnica de diagnóstico, esta experta no cree que se convierta en una práctica de uso común, aplicable a cualquier pareja: Es un proceso largo, caro y complejo insiste. Aproximadamente un ciclo de fecundación in vitro más el diagnóstico prenatal cuesta entre 5.000 y 8.000 euros en un centro priva- Elegir un embrión Paciente mujer Óvulo Paciente hombre 1 La pareja se debe someter a un tratamiento de fecundación in vitro aunque no tenga ningún problema de infertilidad Espermatozoides 5 Sólo se transfieren a la madre los 3 Se hace una biopsia a cada embrión en la que se extraen dos células de cada uno de ellos embriones libres de la enfermedad 2 En el laboratorio, se fecundan los óvulos de la mujer con los espermatozoides del varón. El diagnóstico genético se realiza cuando los embriones alcanzan un desarrollo de ocho células 4 Con técnicas de FERTILIZACIÓN IN VITRO biología molecular se estudia el ADN de los embriones